Wat is het Meckel -syndroom?

Meckel -syndroom is een zeldzame genetische ziekte die een verscheidenheid aan geboortedefecten veroorzaakt die meerdere organen van het lichaam beïnvloeden.Diagnose wordt meestal gesteld door echografie tijdens het tweede trimester van de zwangerschap, hoewel sommige pasgeborenen bij de geboorte worden gediagnosticeerd als het resultaat van duidelijke fysieke misvormingen.Enkele van de meest voorkomende symptomen van het Meckel -syndroom zijn een vergrote zwakte, extra vingers of tenen, polycystische nieren en onderontwikkelde longen en lever.Hoewel de zwangerschap misschien normaal lijkt, zal een kind dat deze aandoening heeft doodgeboren zijn of kort na de geboorte sterven.De misvormingen geassocieerd met het Meckel -syndroom ondersteunen het leven niet, en vanaf 2011 was er geen behandeling beschikbaar om de levensduur van het kind te verlengen.

Een kind geboren met het Meckel -syndroom heeft de neiging een vergroot fontanel of zachte plek te hebben, bovenaanvan het hoofd.Dit zorgt ervoor dat SACS genaamd Encephaloceles zich ontwikkelt op de hersenen en omliggende membranen.Deze zakjes zijn gevuld met cerebrospinale vloeistof, de beschermende vloeistof die normaal de hersenen en het ruggenmerg beschermt tegen letsel, en ze kunnen op elk gebied van het hoofd verschijnen.Dit type geboorteafwijking is vaak fataal, zelfs wanneer het niet gepaard gaat met de andere symptomen van het Meckel -syndroom.Verkorte ledematen en extra vingers of tenen zijn ook gebruikelijk bij baby's met deze ziekte.

Polycystische nieren worden meestal gezien bij baby's met het Meckel -syndroom.Dit betekent dat de nieren bedekt zijn met tientallen of zelfs honderden met vloeistof gevulde cysten die sterk kunnen variëren.Deze cysten kunnen het gezonde nierweefsel inhalen en zoveel schade veroorzaken dat de nieren niet in staat zijn om voldoende afvalstoffen uit het bloed te filteren om de levensduur van de patiënt te ondersteunen.Nierfalen bij pasgeborenen is bijna altijd fataal.

De longen en de lever zijn meestal ernstig onderontwikkeld bij baby's met het Meckel -syndroom.Deze misvormingen zijn vaak zo ernstig dat de pasgeborene niet in staat is om na de geboorte onafhankelijk te ademen en de belangrijkste reden is dat veel baby's die deze aandoening hebben doodgeboren zijn.In sommige gevallen zijn er duidelijke fysieke misvormingen met betrekking tot het hoofd en het gezicht, hoewel deze afwijkingen aanzienlijk kunnen variëren.Genetische counseling wordt aanbevolen voor ouders die een kind hebben gediagnosticeerd met deze aandoening, omdat het mogelijk is dat toekomstige kinderen de ziekte ook zullen ontwikkelen.Het wordt vaak aanbevolen dat rouwbegeleiding of familietherapie wordt overwogen voor ouders die een kind hebben verloren aan deze zeldzame genetische ziekte.