Wat is medische genetica?

Medische genetica is de toepassing van genetisch onderzoek op de diagnose van erfelijke aandoeningen.Deze omvatten alles, van aangeboren aandoeningen tot geërfde gevoeligheid tot ziekten zoals kanker.Het maakt deel uit van een veld van preventieve en voorspellende geneeskunde die gericht is op het zo vroeg mogelijk vinden en behandelen van genetische componenten van ziekten.Een aantal professionele organisaties dient het veld en bieden certificering aan zorgverleners zoals genetische counselors en genetici.

Eén gebied van medische genetica is in genetische screening.Dit omvat prenatale screening op tekenen van genetische ziekten, samen met screening van kinderen en volwassenen met vermoedelijke genetische aandoeningen.Mensen die denken dat ze dragers van genetische afwijkingen kunnen zijn, kunnen om screening vragen voordat ze zich voorbereiden op een zwangerschap, om meer te weten te komen over de risico's en opties te verkennen voor het vergroten van de kansen op een gezonde zwangerschap.Genetische screening kan ook worden gebruikt voor mensen die moeite hebben om zwanger te worden om te zien of er een genetische component is voor hun vruchtbaarheidsproblemen.

Bij mensen met aangeboren aandoeningen kunnen medische genetica worden gebruikt om meer te leren over de precieze aard van de aandoeningen om een behandelplan te ontwikkelen.Mensen met metabole stoornissen kunnen bijvoorbeeld profiteren van enzymsuppletie en andere maatregelen om hun defecte metabolismen te compenseren.Medische genetica kunnen worden gebruikt om gepersonaliseerde geneeskunde te bieden.Een patiënt met borstkanker kan bijvoorbeeld worden getest op tekenen van oestrogeenreceptoren op de kanker.Dit zal worden gebruikt om het meest geschikte behandelingsregime te selecteren, met behulp van geneesmiddelen die gericht zijn op dat soort kanker.Het testen kan ook worden gebruikt om te bepalen of andere familieleden het risico lopen op kanker, dus er kunnen aanbevelingen over screening en preventieve zorg worden verleend.

Medische genetica biedt mensen een aantal wegen voor het voorkomen, diagnosticeren, behandelen en beheren van ziekten.Dit veld heeft ook enige controverse en zorgen aangetrokken, zoals gebruikelijk is bij nieuwe ontwikkelingen in de geneeskunde.Voorstanders van privacy maken zich bijvoorbeeld zorgen over de implicaties van genetische testen en hebben hun bezorgdheid geuit over genetische discriminatie, waar mensen sociale obstakels kunnen ondervinden als gevolg van de inhoud van hun genomen.Veel zorgverleners zijn van mening dat deze risico's kunnen worden beheerd, zodat mensen toegang hebben tot de vele voordelen van medische genetica, waaronder zeer precieze medische zorg en vroege interventie bij de behandeling van ziekten.