Wat is het Melas -syndroom?
Melas -syndroom, dat staat voor mitochondriale myopathie, encefalopathie, lactaatacidose en beroerte, is een zeldzame maar gevaarlijke medische aandoening die meestal duidelijk wordt bij kinderen en tieners, hoewel symptomen af en toe in latere levensstadia verschijnen.Onderzoekers en artsen geloven dat de aandoening gerelateerd is aan mutaties van mitochondriaal DNA.Personen met het Melas -syndroom zijn vatbaar voor chronische hoofdpijn, epileptische aanvallen, spiervermoeidheid en dementie.Er is geen bekende remedie voor de ziekte, maar medicijnen en therapie hebben veelbelovend aangetoond bij het bieden van verlichting voor sommige symptomen en het vertragen van het ontstaan van slopende spier- en hersenproblemen.
Artsen begrijpen de effecten van het melassyndroom, hoewel de exacte oorzaken van de ziekte exacte oorzakenzijn nog steeds grotendeels een mysterie.Er zijn sterk aanwijzingen dat het syndroom voornamelijk wordt geërfd van moeders die gemuteerd genetisch materiaal dragen.Genetische mutaties van een individuele mitochondriaal DNA kunnen in de loop van de tijd aanzienlijke spier-, hersen- en zenuwstelselschade veroorzaken, wat meestal resulteert in beroertes en permanente handicaps.Ophopingen van melkzuur in het bloed zijn het gevolg van beschadigde of onvoldoende eiwitten gecreëerd door gemuteerde mitochondriën.
De vroegste herkenbare symptomen van het melassyndroom omvatten frequente hoofdpijn, misselijkheid, braken, spierzwakte en concentratie problemen.Naarmate de ziekte verslechtert, kan een persoon een stoornissen, epileptische aanvallen en moeilijkheid van motorbewegingen ervaren.Late stadia van de aandoening resulteert vaak in spierverlamming, gehoor- en gezichtsverlies, dementie, beroertes en uiteindelijk de dood.Een persoon die gelooft dat hij of zij symptomen ervaart met betrekking tot het Melas -syndroom, moet onmiddellijk de professionele mening van een getrainde arts zoeken, die een juiste diagnose kan stellen en een behandeling kan starten.
Melas -syndroom kan niet worden genezen, hoewel oefening, medicatie, supplementen, supplementen, en psychotherapie kan individuen helpen sommige van hun symptomen te onderdrukken of uit te stellen en te leren omgaan met hun toestand.Veel mensen zijn in staat om sterkere spieren te behouden en een gezonde bloedstroom te bevorderen door regelmatig activiteit te doen en gezond voedsel te eten.Klinisch onderzoek suggereert dat vitamines en aminozuren zoals riboflavine en nicotinamide nuttig zijn bij het blokkeren van bepaalde mitochondriale enzymen om wijdverbreide schade te veroorzaken.Medicijnen die bepaalde symptomen behandelen, zoals pijnstillers voor hoofdpijn en spierpijn, kunnen het leven comfortabeler maken voor personen met het Melas -syndroom.
Mensen vinden vaak emotionele en psychologische verlichting van de ziekte door met counselors te praten en groepstherapiesessies bij te wonenmet andere getroffen personen.Counselors en psychologen geven mensen de kans om te praten over hun worstelingen, hun hoop te bespreken en strategieën te ontwerpen om hun doelen te bereiken.Ondersteuning van collega -patiënten, vrienden en familieleden is van vitaal belang om te leren genieten van het leven ondanks slopende omstandigheden.