Wat is melorheostosis?

Melorheostosis is een botaandoening waarbij een of meer van een patiëntbotten ongewoon verdikt zijn, met een uiterlijk dat eruit ziet als smeltende was.Mensen kunnen al vroeg in het leven botlaesies ontwikkelen, en vaak verschijnen de eerste tekenen voordat de patiënt de leeftijd van drie bereikt.Een arts kan melorheostosis diagnosticeren met het gebruik van röntgenfoto's en andere beeldvormingsstudies om naar het bot te kijken.Behandelingsopties zijn beschikbaar om de aandoening te beheren en de patiënt comfortabel te houden.

Mensen met deze aandoening hebben een ongebruikelijke genmutatie en kunnen ook andere genetische problemen hebben.In plaats van normaal te groeien, ontwikkelen de botten uitlopers en klonterige afzettingen.Zacht weefsel naast het bot kan ossifyeren, verharden en groeien.Gewoonlijk is de huid over de verdikking strak en glanzend.De patiënt kan pijn ervaren en naarmate de dikte toeneemt, kan gewrichtspijn en stijfheid zich ontwikkelen.Patiënten kunnen contracturen ervaren, waar ledematen buigen en niet uit positie kunnen worden verplaatst.

Soms is er slechts één bot, meestal een lang bot zoals het dijbeen.In andere gevallen kan melorheostosis in meerdere botten voorkomen.Chirurgie kan helpen, waarbij de chirurg de overmatige groei verwijdert en het bot gladstrijkt om te proberen een herhaling te voorkomen.Medicijnen kunnen voor sommige patiënten nuttig zijn en fysiotherapie zal mensen helpen hun bewegingsvrijheid zo lang mogelijk te behouden.Dit omvat oefeningen om thuis te doen om flexibiliteit te behouden.

Melorheostosis is zeer zeldzaam.Patiënten met botpijn kunnen beginnen met een huisarts en zich een weg banen naar een orthopedisch chirurg die de zaak kan beoordelen, beeldvormende studies kan bestellen en melorheostosis kan diagnosticeren.De arts kan aanraden om een specialist te zien die bekend is met deze aandoening om toegang te krijgen tot de best mogelijke zorg, inclusief experimentele medicijnen die alleen beschikbaar zijn voor mensen in klinische proeven.Mensen met ervaring kunnen ook op de hoogte zijn van succesvolle chirurgische technieken en andere opties voor het beheren van de aandoening.

Mensen met melorheostosis kunnen latere levensduur ontwikkelen, zelfs wanneer de aandoening wordt gecontroleerd.Een mobiliteitshulp kan nodig zijn voor stabiliteit voor patiënten met contracturen of ernstige pijn.Dit kan een stok, wandelaar of rolstoel zijn, afhankelijk van de details van een patiëntengeval.Sommige patiënten hebben mogelijk persoonlijke hulp nodig als de laesies meerdere botten bestrijken en de basistaken van het dagelijks leven verstoren.

Associaties van melorheostosepatiënten kunnen mensen helpen verbinden met noodzakelijke diensten en informatie bieden aan mensen die net een diagnose hebben gekregen.Het kan nuttig zijn om te praten met mensen die ervaring hebben met de aandoening om meer te weten te komen over wat te verwachten, wat te vermijden en hoe verder te gaan.