Wat is het Menkes -syndroom?

Menkes -syndroom, ook wel de ziekte van Menkes of kinky haarziekte genoemd, is een genetische aandoening die kopertekort veroorzaakt.Het is een recessieve, geslachtsgebonden aandoening op het X-chromosoom, wat betekent dat mannen het eerder ontwikkelen dan vrouwen, terwijl vrouwen eerder asymptomatische dragers zijn.Vrouwen kunnen de aandoening alleen erven als beide ouders het defecte gen dragen, terwijl slechts één kopie van het defecte gen nodig is voor een man die met de aandoening wordt geboren.Menkes -syndroom is vrij zeldzaam en treft ongeveer een op de 300.000 mensen.

Menkes -syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het ATP7A -gen, dat verantwoordelijk is voor het maken van een eiwit dat de verdeling van koper in het lichaam reguleert.Als gevolg van de mutatie hebben sommige organen, met name de dunne darm en de nier, abnormaal hoge koperspiegels, terwijl anderen gevaarlijk lage koperniveaus hebben.Het lichaam vereist koper om een aantal enzymen te produceren die essentieel zijn voor een gezond metabolisme.

Symptomen van Menkes -syndroom zijn meestal aanwezig van de kindertijd.Ze kunnen vroeggeboorte, abnormaal laag gewicht of lichaamstemperatuur, schaars en draadachtig haar, achtergebleven groei, zwakke spieren en botten, mentale retardatie of ontwikkelingsstoornissen, neurodegeneratie, beschadigde slagaders in de hersenen, in de hersenen, doorhangende gelaatskenmerken of pudgy wegen en aanvallen en aanvallen omvatten.De ziekte kan ook de metafyse veroorzaken, het gedeelte van lange botten waarin de groeiplaten zich bevinden, verbreden.Baby's met het Menkes -syndroom zijn vaak prikkelbaar en moeilijk te voeden.Het meest bekende symptoom van de aandoening, die het de spreektaal van kinky haarziekte geeft, is zilverachtig of kleurloos, bros en grof haar.

In een mildere vorm van Menkes -syndroom, occipitale hoornsyndroom genoemd, beginnen calciumafzettingen aan de basis van de schedel, losse huid en gewrichten en grof haar te verschijnen tijdens de kindertijd.De afzettingen op de schedel groeien over het occipitale bot en worden occipitale hoorns genoemd.Occipitale hoornsyndroom kan ook misvormingen van de elleboog, sleutelbeen, heupen en bekken veroorzaken, en dislocatie van het hoofd van de straal of elleboog.

Er is geen remedie voor Menkes -syndroom, dus de behandeling is gericht op het aanpakken van de symptomen als nodig.De belangrijkste vorm van behandeling is kopervervanging, omdat de meeste symptomen rechtstreeks worden veroorzaakt door kopertekort.Het is het beste om deze behandeling zo vroeg mogelijk te beginnen.Kopersupplementen worden ofwel intraveneus, in een ader of subcutaan geïnjecteerd onder de huid.Baby's met Menkes -syndroom leven meestal slechts een paar jaar.