Wat is metachromatische leukodystrofie?
Metachromatische leukodystrofie, ook bekend als MLD, is een degeneratie of verandering in de witte stof van het centrale zenuwstelsel en de hersenen.Het maakt deel uit van een familie van genetische aandoeningen die leukodystrofieën worden genoemd die de manier waarop de myelineschede groeit, aantasten of ontwikkelt.Met metachromatische leukodystrofie is er een arylsulfatase A -tekort.Arylsulfatase A breekt sulfatide af;Wanneer het echter niet wordt afgebroken, bouwen sulfatiden op tot toxische niveaus en vergiftigen ze het zenuwstelsel, de hersenen, de nier en de lever - waardoor ze verslechteren.
Mensen kunnen getroffen worden met metachromatische leukodystrofie gedurende drie stadia van hun leven: volwassen, volwassen,Jeugd en laat infantiel.Als de metachromatische leukodystrofie wanneer de persoon een volwassene is, verschijnt deze generaal nadat ze zestien jaar oud is.De eerste symptomen voor de aanvangvorm van de volwassene van MLD zijn persoonlijkheidsveranderingen, gedragsveranderingen, een verminderd vermogen om te denken of dagelijkse functies, gevoelloosheid van de handen en voeten en problemen met de loop.Het wordt vaak verkeerd gediagnosticeerd als een psychiatrische toestand of een vorm van dementie.Het heeft de langzaamste progressie - waar de achteruitgang tientallen jaren kan doorgaan - van een van de vormen van MLD.
In de juveniele vorm van metachromatische leukodystrofie wordt de patiënt getroffen tussen de leeftijd van drie en tien.Ze zullen meestal slecht op school beginnen te presteren, tekenen van dementie vertonen en last hebben van mentale achteruitgang.Net als de aanvangvorm van volwassenen van MLD hebben patiënten ook problemen met hun loop, gedragsveranderingen en een afname van de intellectuele capaciteit.Bovendien kunnen ze last hebben van epileptische aanvallen of spierspasmen.Hoewel het langzamer vordert dan de late infantiele vorm, kan de dood plaatsvinden tussen tien en 20 jaar nadat de symptomen voor het eerst verschijnen.
De meest progressieve vorm van metachromatische leukodystrofie, late infantiele MLD, is ook de meest voorkomende.Kinderen worden meestal getroffen nadat ze een jaar oud zijn geworden;In veel gevallen kunnen de symptomen echter niet verschijnen totdat ze vier jaar oud zijn.Symptomen zijn onder meer de verslechtering van spieren, overdreven rigide spieren, ontwikkelingsachterstanden, afname van het gezichtsvermogen totdat de patiënt blind wordt, stuiptrekkingen, verlamming, slikproblemen en dementie.Helaas kunnen kinderen in coma vallen en de meeste leven niet vijf tot tien jaar na de tijd dat de symptomen beginnen.
Momenteel is er geen behandeling voor metachromatische leukodystrofie.In sommige gevallen kan de patiënt een beenmergtransplantatie krijgen om de progressie van de ziekte te vertragen;Het moet echter vroeg worden betrapt om een nuttig actieplan te zijn.Andere stappen kunnen worden ondernomen om de patiënt een betere kwaliteit van leven te geven en de symptomen te behandelen.Deze stappen omvatten medicatie om de symptomen te verminderen en pijn, chirurgie te verlichten om pijn in de affectgebieden van het lichaam, fysiotherapie, ergotherapie, logopedie, recreatieve therapie, assistentapparaten, oogcontroles en galsteenbehandeling te verlichten.Er wordt onderzoek gedaan om meer te leren over de ziekte en hoe deze te behandelen.