Wat is middenfaciale hypoplasie?

In middenfaciale hypoplasie ontwikkelt het midden van het gezicht zich langzamer dan de ogen, het voorhoofd en de onderkaak.Wanneer mild, wordt dit algemeen beschouwd als een normale, onschadelijke genetische variatie.In meer ernstige gevallen is de aandoening echter zo uitgesproken dat zowel uiterlijk als gezondheid kunnen worden beïnvloed.In deze gevallen is de hypoplasie vaak een symptoom van andere gezondheidsproblemen of genetische aandoeningen.

Menselijke genetica zorgen voor oneindige variaties in gezichtsconstructie.Bij personen met milde goedaardige middenfaciale hypoplasie resulteren normale verschillen in uiterlijk in vergelijking met de kenmerken in het midden van het gezicht, in vergelijking, dan de kenmerken aan de bovenkant en de onderkant van het gezicht.Het effect is een voorhoofd, onderkaak en ogen die ongewoon groot lijken.In meer uitgesproken gevallen kan de kaak merkbaar naar voren stoten en de ogen kunnen lijken uit te puilen.

Wanneer middenfaciale hypoplasie wordt gemarkeerd of gemakkelijk identificeerbaar is bij de geboorte, duidt dit meestal op een medisch probleem dat de onderliggende structuren van het gezicht beïnvloedt.In het Crouzon -syndroom ontstaat de toestand bijvoorbeeld wanneer de platen van de schedel samensmelten voordat de volledige groei van de schedel wordt voltooid.Behandeling van deze genetische aandoening omvat meestal verwijdering of breuk van de botten van de schedel.

Midfaciale hypoplasie is ook geassocieerd met achondroplasie, het meest voorkomende type dwerggram.Deze aandoening heeft voornamelijk invloed op de lange botten van de benen en armen, maar kan ook leiden tot abnormale craniofaciale ontwikkeling.Bij dwerggram is de omvang van de hypoplasie over het algemeen mild en vereist alleen interventie wanneer ernstig genoeg om complicaties te veroorzaken.

Ongeacht de oorzaak ervan, kan ernstige middenfaciale hypoplasie vaak resulteren in obstructieve slaapapneu (OSA).Patiënten met OSA ervaren intermitterende beëindigingen van ademhaling tijdens het slapen en hebben vaak last van symptomen zoals ernstige hoofdpijn, slapeloosheid en hoge bloeddruk als gevolg daarvan.Obstructieve slaapapneu wordt meestal behandeld door voldoende luchtdruk uit te oefenen om de luchtwegen open te houden via een continue positieve luchtwegdruk (CPAP) -machine die tijdens het slapen door de patiënt wordt gedragen.Voor patiënten die gevaarlijk langdurige periodes van niet ademen hebben, zijn de meeste andere opties chirurgisch.Bij kaakoperatie wordt overtollig weefsel in de luchtwegen verwijderd of wordt een ademhalingsbuis direct in de keel geplaatst.

Uitgesproken middenfaciale hypoplasie kan ook leiden tot een verkeerde uitlijning van de kaken en oogleden.In het eerste komen de bovenste en onderste kaken niet bijeen, wat resulteert in moeilijkheden met kauwen en spraak.In het later kunnen de oogleden niet volledig sluiten en komen aanhoudende droge ogen en het gezichtsproblemen vaak voor.Beide omstandigheden vereisen plastische chirurgie om volledig te corrigeren.