Wat is mitochondriale ziekte?

Mitochondriale ziekte is een aandoening die de mitochondriën beïnvloedt, organellen in de cellen van alle meercellige organismen.Omdat de mitochondriën verantwoordelijk zijn voor het genereren van een nucleotide dat helpt om energie tussen cellen te transporteren, worden ze beschouwd als de krachtpatsers van het menselijk lichaam.Een onderbreking van de mitochondriale functie kan leiden tot ernstige gezondheidsproblemen.Omdat mitochondriale ziekte vele vormen aanneemt, kan het moeilijk zijn om te diagnosticeren, en er is momenteel geen remedie, hoewel er behandelingen zijn voor de aandoening.

De cellen van meercellige organismen zijn uniek omdat ze een aantal gespecialiseerde componenten hebben die organellen worden genoemd.Elke organel voert een specifieke functie uit met betrekking tot het leven en de groei van de cellen.De mitochondriën zijn langwerpig tot bolvormige organellen die bijdragen aan de productie en regulering van energie in het lichaam.Ze doen dit door adenosinetriposfaat (ATP) te produceren, een nucleïnezuur dat wordt gebruikt bij de overdracht van chemische energie tussen cellen.Mitochondriën dragen ook bij aan andere taken in het menselijk lichaam en bevatten een winkel met speciaal DNA dat bekend staat als mitochondriaal DNA of mtDNA.MtDNA is van bijzonder belang omdat het alleen wordt doorgegeven door de moeder, dus het kan worden gebruikt voor genetische studies gedurende vele generaties van een populatie.

Wanneer de mitochondriën niet goed presteren, is het resultaat mitochondriale ziekte.In een enkele cel zal dit leiden tot celletsel en de dood, maar de aandoening verspreidt zich meestal, wat een probleem veroorzaakt voor het gastheerorganisme.Mitochondriale ziekte kan leiden tot talloze symptomen, waaronder spierzwakte, gevoeligheid voor infecties, groei en ontwikkelingsachterstanden, neurologische problemen en gastro -intestinale aandoeningen.De aandoening wordt beschouwd als een metabole aandoening, omdat deze van invloed is op het vermogen van Bodys om energie te produceren, op te slaan en over te dragen.

Leeftijd bij het begin van mitochondriale ziekte varieert.In sommige gevallen lijkt de aandoening genetisch overgedragen te zijn en verschijnt deze bij de geboorte of in de vroege kinderjaren.In andere gevallen verschijnt mitochondriale ziekte veel later, op volwassen leeftijd, om redenen die niet altijd volledig worden begrepen.Het brede scala aan symptomen maakt het moeilijk om te diagnosticeren, omdat het kan worden verward met andere aandoeningen.Mitochondriale ziekte kan ook in ernst variëren, afhankelijk van welke cellen worden beïnvloed door de aandoening.

Hoewel de aandoening niet kan worden genezen, kunnen de symptomen worden behandeld met verschillende geneesmiddelen en andere behandelingsmodaliteiten.Behandelingen kunnen ook helpen om het begin van de ziekte uit te stellen of om de verspreiding in het lichaam te arresteren.De eerdere mitochondriale ziekte wordt gevangen, de effectievere behandeling van de aandoening zal zijn.Diagnose kan moeilijk en duur zijn, waarbij een batterij tests nodig zijn om ervoor te zorgen dat het nauwkeurig is.