Wat is mitochondriale encefalopathie?

Mitochondriale encefalopathie, lactaatacidose en beroertesyndroom (melas) treedt op wanneer mitochondriaal deoxyribonucleïnezuur (DNA) een mutatie ondergaat, waardoor onvoldoende energieproductie in cellen ontstaat.Patiënten kunnen het syndroom verwerven, maar de aandoening passeert vaak van de moeder.Leeftijd van het begin varieert, waarbij patiënten al na drie maanden oud symptomen vertonen, terwijl anderen geen problemen ervaren tot voorbij de leeftijd van 60. De meeste mensen hebben het syndroom met symptomen vóór de leeftijd van 20, echter.Aangezien alle lichaamscellen mitochondriën bevatten, kunnen symptomen secundair aan het syndroom overal in het lichaam optreden, maar zijn over het algemeen multi-systeemproblemen.

Cellen bevatten meestal honderden tot duizenden organellen bekend als mitochondria.De structuren produceren energie via een elektrontransportketen, die eiwitten synthetiseert in adenosinetrifosfaat (ATP).DNA -mutaties die in de mitochondriën voorkomen, verstoren verschillende componenten van deze keten en remmen de ATP -vorming.Patiënten met de diagnose mitochondriale encefalopathie hebben vaak mitochondriën die normaal DNA bevatten en anderen met gemuteerd DNA.In een poging om onvoldoende energieproductie te compenseren, repliceert de abnormale mitochondriën in meer mitochondriën, die ook de genetische mutatie bevatten.

mitochondriale cytopathie veroorzaakt ook compensatie voor onvoldoende energieproductie door andere metabole processen te gebruiken.Het lichaam synthetiseert in het algemeen glucose in pyruvaat en melkzuur tijdens inspanning, maar bij mitochondriale encefalopathie treden deze processen op in rust, waardoor lactaatzuur veroorzaakt.Het ontbreken van voldoende cellulaire energie in combinatie met de bijproducten van metabole processen produceert een accumulatie van toxines, wat leidt tot cellulaire schade en vernietiging.Onderzoekers hebben ook ontdekt dat patiënten een abnormale hoeveelheid intracellulair calcium vertonen, wat verhoogde cellulaire membraane -exciteerbaarheid veroorzaakt.

De organen en systemen die het meest worden getroffen door het syndroom zijn die welke de grootste hoeveelheid energie vereisen.Patiënten ervaren over het algemeen symptomen die het centrale zenuwstelsel, hart- en skeletspieren beïnvloeden.De alvleesklier, lever en nieren kunnen ook worden beïnvloed.

Symptomen van het centrale zenuwstelsel geassocieerd met mitochondriale encefalopathie omvatten dementie, epileptische aanvallen en beroerteachtige afwijkingen die optreden als het gevolg van laesies die zich in de hersenen vormen.Het syndroom kan ook de sensorische zenuwen beïnvloeden, waardoor blindheid of doofheid wordt veroorzaakt.Neurale en gespierde weefselschade of vernietiging produceert gewoonlijk verlies van spiertonus, spasticiteit en abnormale lichaamsbewegingen.Aangetaste cellen in het hart kunnen verstoringen van geleidingsrondingen veroorzaken, wat leidt tot een onregelmatige hartslag.Pancreasbetrokkenheid leidt vaak tot diabetes.

Leigh -syndroom, een verscheidenheid aan mitochondriale myopathie die ook bekend staat als subacute necrotiserende encefalomyelopathie, treft kinderen van 3 tot 12 maanden en materialiseert vaak na een virale infectie.Naast het beïnvloeden van het centrale zenuwstelsel en het spierweefsel, omvat de aandoening meestal de hart- en ademhalingssystemen.Jonge kinderen die de ziekte hebben, sterven vaak tegen de leeftijd van drie door hart- of ademhalingsfalen.

Specialisten diagnosticeren mitochondriale encefalopathie met behulp van beeldvormingsstudies, bloed- en spinale vloeistoftests en cellulaire studies.Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) onthult meestal laesies van het infarct van type of dood weefsel, niet geassocieerd met vasculaire structuren.De laesies ontwikkelen zich meestal vaker in het achterste gedeelte van de hersenen.Afwijkingen in het bloed en de ruggenmergvocht omvatten in het algemeen verhoogde niveaus van het aminozuur alanine en melkzuur.Cellen die uit spieren worden genomen, onthullen rode, haveloze vezels.

Celmonsters verkregen vanuit de mond en de huid bevatten over het algemeen mitochondriën met defect DNA.Artsen behandelen patiënten meestal op individuele basis omdat deSymptomen variëren van patiënt tot patiënt en beïnvloeden verschillende lichaamssystemen.Artsen schrijven vaak een regime voor van antioxidanten, aminozuren en vitamines.