Wat is mitochondriale myopathie?

Mitochondriale myopathie is een overkoepelende term die wordt gebruikt om te verwijzen naar een familie van aandoeningen veroorzaakt door aandoeningen waarbij de mitochondriën betrokken zijn.Mitochondriën zijn organellen gevonden in de cellen van levende wezens.Ze zijn in wezen de stroomopwekkingsfaciliteiten van de cel, die verschillende verbindingen omzetten in ATP, een chemische stof die wordt gebruikt voor energie- en celsignalering.Wanneer de mitochondriën niet goed functioneren, kan een verscheidenheid aan ernstige gezondheidsproblemen optreden, net zoals huizen op een elektrische raster -brownouts wanneer een deel van een stroomopwekkingsstation wordt afgesloten.leidt tot problemen met de spieren.Dit is een veel voorkomende situatie met mitochondriale ziekten, omdat de spieren veel energie nodig hebben, en wanneer de krachtpatsers van de cellen worden afgesloten of defect werken, hebben de spieren de neiging te lijden.Enkele voorbeelden van mitochondriale myopathie zijn: myoclonus epilepsie met haveloze rode vezels, het syndroom van Kearns-Sayre en mitochondriale encefalomyopathie met melkzuur en lactinezuur en beroerte-achtige afleveringen (mela's). Deze aandoeningen worden veroorzaakt door genetische defecten, en kunnen in de ernst van de ernstige.Veel kinderen worden gediagnosticeerd met een mitochondriale myopathie jonger dan vijf jaar, hoewel symptomen ook op latere leeftijd kunnen ontstaan.Er is momenteel geen remedie voor deze aandoeningen, waarbij de zorg voor zorg is gericht op het beheer van de symptomen.Patiënten gaan vaak bij fysiotherapie, en ze kunnen vitamine- en minerale supplementen meenemen, samen met bepaalde medicijnen.Uiteindelijk kan gentherapie om mitochondriale myopathie te richten, worden ontwikkeld.

spierzwakte is een veel voorkomend symptoom van mitochondriale myopathie.Patiënten kunnen ook beroertes, epileptische aanvallen, blindheid, hangende oogleden, braken en moeilijkheden om te sporten of rondkomen, ontwikkelen.Het hart wordt ook vaak beïnvloed, omdat het hart slechts een grote spier is en het daarom vatbaar is voor storingen in de mitochondria.Patiënten kunnen worden gediagnosticeerd met een biopsie, waarbij de spiervezels kunnen worden onderzocht op tekenen van myopathie, en genetische testen kunnen ook worden gebruikt.

De prognose voor een patiënt met een mitochondriale myopathie is over het algemeen niet erg goed.Sommige patiënten sterven binnen een jaar vanwege de ernst van hun aandoeningen, terwijl anderen meerdere jaren kunnen overleven en zelfs een actief leven leiden.Ondersteunende medische zorg is van cruciaal belang bij het beheer van mitochondriale myopathieën, en veel patiënten en hun families profiteren ook van lidmaatschappen in organisaties die zich richten op mensen met mitochondriale myopathieën.Deze organisaties kunnen emotionele ondersteuning, advies bieden die patiënten kunnen helpen hun aandoeningen te beheren, en informatie over voortdurende medische onderzoeken en onderzoek die gunstig kunnen zijn.