Wat is monosomie?

Monosomie is een genetisch defect veroorzaakt door een onvolledige set chromosomen.Verschillende medische aandoeningen worden veroorzaakt door monosomie, sommige ernstiger dan andere.Samen met andere genetische defecten kan monosomie vaak worden geïdentificeerd tijdens prenatale testen, en daarom wordt dergelijke testen aanbevolen voor vrouwen die een hoog risico lopen.Het is zeker mogelijk voor iemand om een gezond en normaal leven te leiden met monosomie, net zoals andere mensen ernstig kunnen worden gehandicapt door de aandoening.

Net als andere chromosomale defecten, wordt monosomie beschouwd als een type aneuploïdie.Aneupolidie verwijst naar een afwijking in de chromosomen, wat leidt tot geboorteafwijkingen of foetale niet-levensvatbaarheid.Het wordt meestal veroorzaakt door fouten tijdens meiose, wanneer chromosomen om een aantal redenen niet goed delen.Wanneer ei- en spermacellen elkaar ontmoeten, resulteert de aneupoloïde in een onvolledige set chromosomen voor de zich ontwikkelende foetus.In andere gevallen vindt de fout plaats tijdens de complexe celduplicatie die een levensvatbare foetus creëert, wat betekent dat het defect aanwezig is in sommige weefsels maar niet in andere, een fenomeen dat mozaïeken wordt genoemd.

In volledige monosomie is een kant van een chromosoompaar isgewoon ontbreken.Een voorbeeld van dit type monosomie is het Turner -syndroom, waarbij het X -chromosoom een complementair chromosoom mist.Een aantal ontwikkelingsstoornissen worden veroorzaakt door het Turner -syndroom, waaronder ernstige problemen zoals aangeboren hartziekten.Het is echter ook mogelijk dat patiënten een perfect gezond leven hebben met de aandoening, zolang het maar goed wordt beheerd.

Soms wordt een deel van een koppelingchromosoom overgedragen, wat gedeeltelijke monosomie veroorzaakt.In dit geval kan ontbrekende genetische informatie een assortiment van problemen veroorzaken, waaronder het Le Jeunes -syndroom, het resultaat van gedeeltelijke monosomie op chromosoom 5. Het syndroom wordt gekenmerkt door een aantal symptomen, met name een misvormd strottenhoofd dat de stem van de patiënt veroorzaaktGeluid vreemd hoog gooide.Ontwikkelingsstoornissen kunnen ook aanwezig zijn.

Prenatale testen, zoals een vruchtwaterpunctie, kunnen monosomie onthullen.Het is belangrijk om genetische counseling te ontvangen bij het uitvoeren van dergelijke testen, omdat testresultaten zeer ingewikkeld kunnen zijn.Na een dergelijke testen zal een arts meestal ouders bellen om de resultaten te bespreken.Een negatief resultaat geeft aan dat er geen afwijkingen zijn gedetecteerd, terwijl een positief resultaat suggereert dat er een probleem aanwezig kan zijn en dat de ouders mogelijk verschillende opties moeten onderzoeken om ermee om te gaan.Zoals bij alle medische tests, gebeuren er valse negatieven en positieven, dus ouders moeten altijd opvolgen met extra testen en counseling voordat ze een beslissing nemen over hoe verder te gaan.