Wat is het Mosaic Down -syndroom?

Down -syndroom of trisomie 21 verwijst naar de aanwezigheid van drie in plaats van twee 21e chromosomen in elk van de cellen van het lichaam.Dit resulteert in cognitieve stoornissen, enigszins ander uiterlijk en risico op bepaalde gezondheidsproblemen of geboorteafwijkingen.Mozaicisme is een term die wordt gebruikt om een aandoening te beschrijven waarbij mensen verschillende soorten cellen in het lichaam hebben.Het mozaïek -down -syndroom kan dus worden opgevat als een aandoening waarbij mensen sommige cellen hebben met de trisomie 21 -opstelling, en sommige cellen die slechts twee #21 chromosomen bezitten.

Mozaïek down syndroom blijft een zeldzame variant van trisomie 21, en het wordt meestal getest opin een bloedmonster.Artsen zoeken naar bewijs van cellen met de normale opstelling om aan te tonen of deze aandoening aanwezig is.Aantal normale cellen wordt tot expressie gebracht in een percentagewaarde op basis van de trisomcellen.Een meting van 80 van de 100 trisomiecellen zou 80% mozaicisme worden genoemd.Percentages kunnen variëren, afhankelijk van het geteste deel van het geteste lichaam.

Vanuit logisch standpunt zou het logisch zijn om te denken dat lagere percentages van mozaïeken altijd overeenkomen met minder expressie van het syndroom van Down.Dit is niet noodzakelijkerwijs het geval, en het lijkt er niet op dat percentage altijd de mate zal voorspellen waarin mensen worden getroffen.Over het algemeen kan worden gezegd dat veel mensen met het Mosaic Down -syndroom minder symptomen hebben, maar dit is niet altijd het geval.

Hoewel een medisch interessante variant, is het mozaïek -downsyndroom soms net zo waarschijnlijk als totale trisomie 21 om het volgende te hebbenSymptomen:

Verminderde cognitie, die gering voor een groot
• Karakteristiek uiterlijk van kleinere handen, korte nek, gekantelde ogen, kleine mond, afgeplatte neus en kortere gestalte
• Groot risico op aangeboren hartafwijkingen (ongeveer 50% van de kinderen (ongeveer 50% van de kinderen (ongeveer 50% van de kinderen (ongeveer 50% van de kinderen (ongeveer 50% van de kinderen, kan zijn.met het downsyndroom)
• Hoger risico op leukemie en schildklierdisfunctie
• meer kans op gezichtsvermogen en gehoorproblemen

Er bestaan enorme verschillen tussen het mozaïek -downsyndroom en de standaardsyndroomexpressie.Ten eerste worden de meeste down -cases gediagnosticeerd vóór de geboorte of bij de geboorte.Mozaicisme mag niet worden gediagnosticeerd totdat kinderen tussen 1 en 4. Het is ook het geval dat het Mosaic Down -syndroom veel zeldzamer is dan standaard trisomie 21. Naar schatting 3% van de gevallen van Downs vertoont mozaïekisme.

Het kind met trisomie 21 of mozaïek down syndroomheeft veel moeilijke dingen om te overwinnen.Deze kinderen hebben mogelijk meer medische interventie nodig dan een kind zonder een derde #21 chromosoom en ze profiteren ook van vroege leermogelijkheden.Ondanks de tekorten bij deze aandoening, kunnen veel van deze kinderen het goed doen, tot een bepaald punt in schoolomgevingen mainstream worden en banen als volwassenen houden, terwijl ze onafhankelijk of semi-onafhankelijk wonen in groepsinstellingen.