Wat is mozaïek trisomie?

Mozaïek trisomie is een type down syndroom.Het syndroom van Down, veroorzaakt door genafwijkingen, is een aandoening die aanwezig is bij de geboorte.Deze aandoening wordt gekenmerkt door extra chromosomen en veroorzaakt mentale retardatie en vertragingen in de ontwikkeling van de getroffen partij.Mozaïektrisomie treedt op in slechts een klein percentage van het syndroomgevallen van Down.Bij patiënten met het syndroom van Down hebben alle cellen een extra chromosoom;Met het mozaïek -down -syndroom worden sommige van de cellen van de getroffen persoon echter getroffen in plaats van allemaal.

Mensen worden meestal geboren met cellen die 23 chromosoomparen bevatten.Wanneer een persoon het syndroom van Down heeft, heeft hij afwijkingen die chromosoom 21 beïnvloeden. In de overgrote meerderheid van de gevallen betekent dit dat een persoon drie kopieën van chromosoom 21 heeft in tegenstelling tot de twee paren die hij zou moeten hebben.Dit extra chromosoom is aanwezig in al zijn cellen.Wanneer een persoon het Mosaic Down -syndroom heeft, is het extra chromosoom echter alleen aanwezig in sommige van zijn cellen.

Mozaïek trisomie kan optreden wanneer een ei wordt bevrucht en begint met het verwachte chromosoomtelling, dat 46 is. Dan, zoals de chromosomen vroeg in de zwangerschap verdelen, waardoor 23 chromosoomparen worden gevormd, hebben sommige van de zich ontwikkelende patiëntcellen het normale aantalvan chromosoom 21 terwijl anderen het extra chromosoom ontvangen 21. Het feit dat slechts sommige cellen de afwijking hebben, kan de fysieke symptomen van de aandoening beïnvloeden die de patiënt uiteindelijk ontwikkelt.Dit komt omdat het aantal cellen met het extra chromosoom versus het aantal normale cellen de symptomen en ernst van de aandoening kan beïnvloeden.

Artsen diagnosticeren meestal mozaïektrisomie door de bloedcellen van een baby te testen.In het geval dat de patiënt sommige cellen heeft die het extra chromosoom hebben, maar niet allemaal doen, diagnosticeren artsen de patiënt meestal met mozaïektrisomie.In sommige gevallen moeten artsen ook andere soorten cellen testen om deze aandoening te diagnosticeren.Het is bijvoorbeeld mogelijk dat bloedtesten geen geval van mozaïektrisomie bevestigen, maar huidcel- of beenmergtests kunnen.

Het is moeilijk om de omvang te voorspellen van de symptomen die een persoon met mozaïek trisomie zal ervaren.Dit komt door het feit dat de aangetaste cellen bij elke patiënt zullen verschillen.Het is mogelijk dat de ene patiënt fysiek meer wordt getroffen, terwijl de andere mentaal meer getroffen lijkt.Soms hebben personen met mozaïektrisomie hogere intelligentiequotiënten (IQ's) dan die met het syndroom van Down, maar dat is niet altijd het geval.