Wat is het Mosaic Turner -syndroom?

Mozaïek Turner -syndroom is een aandoening veroorzaakt door de aanwezigheid van een chromosomale tekort die een vrouwelijke seksuele ontwikkeling nadelig beïnvloedt.Veroorzaakt door foutieve foetale celdeling, manifesteert deze vorm van Turner-syndroom zich in het algemeen met een X-chromosoomgebrek of mutatie.Vaak het induceren van aanvullende ontwikkelingsproblemen, vereist het mozaïek Turner -syndroom een levenslange behandeling die in het algemeen de toediening van hormoontherapie en ondersteunende medische zorg omvat, zoals regelmatige controles.Proactieve maatregelen zijn essentieel voor het bevorderen van enige schijn van normaliteit en het uitstellen van potentiële complicaties, inclusief sensorische problemen en gecompromitteerde orgaanfunctie.

Onder normale omstandigheden erft een kind een x-chromosoom van haar moeder en een X-chromosoom van haar vader, wat resulteertIn een perfect afgestemd paar X -chromosomen.In aanwezigheid van mozaïekisme is de chromosomale make -up van het kind aanzienlijk veranderd, wat resulteert in een tekort of wijziging die door haar geslachtscellen wordt gedragen.Dit betekent dat ze één X-chromosoom, twee complete X-chromosomen of een normaal X-chromosoom heeft gecombineerd met een gewijzde.

Vaak kan deze vorm van Turner -syndroom worden gediagnosticeerd terwijl de foetus in utero is.Ontwikkelingsafwijkingen kunnen worden gedetecteerd tijdens de toediening van een routinematige echografie, waardoor aanvullende diagnostische tests zoals vruchtwaterpunctie of chorionische villusbemonstering worden aangevoerd.Tekenen en symptomen van het mozaïek Turner -syndroom kunnen ook aanwezig zijn gedurende de eerste paar weken en maanden van het leven.

Een baby met dit type Turner -syndroom kan een brede borst en nek vertonen, opgezette handen en voeten en doorzakkende oogleden.Velen met deze aandoening zijn abnormaal klein bij de geboorte, vooral in lengte, en kunnen een onderontwikkelde onderkaak vertonen.Niet alle kinderen die met deze aandoening zijn geboren, aanwezig zijn met symptomen in het begin en kunnen alleen tekenen van het Turner -syndroom tijdens hun adolescente jaren vertonen.Ontmoeting van mijlpalen voor ontwikkeling van adolescenten.Vanwege een gebrek aan oestrogeen kan ze zich plagen op haar seksuele ontwikkeling en een abrupt einde van haar menstruatie ervaren in afwezigheid van zwangerschap.Andere tekenen die kunnen optreden, zijn onder meer leren, communicatie en interpersoonlijke moeilijkheden.Meisjes en jonge vrouwen met het Turner -syndroom ervaren vaak moeilijkheden om te leren, vooral bepaalde analytische concepten zoals wiskunde, en kunnen een plat affect of uitgesproken apathie hebben. Behandeling voor het mozaïek Turner -syndroom is voornamelijk gericht op hormoontherapie, inclusief de reguliere toediening van somatropine, of menselijk groeihormoon en oestrogeen.De toediening van oestrogeen is essentieel om de juiste fysieke ontwikkeling te bevorderen, zoals normaal zou optreden tijdens de puberteit.Vrouwen met deze aandoening moeten vaak hulp zoeken bij een vruchtbaarheidsexpert om zich te bedenken en worden beschouwd als een zwangerschap met een hoog risico, hoewel moet worden opgemerkt dat succes over het algemeen afhankelijk is van de functionaliteit en toestand van het reproductieve systeem van het individu. Vanwege de uitgebreide aard van mogelijke complicaties is levenslange proactieve medische zorg essentieel voor het creëren van een gevoel van normaliteit en het vertragen van de progressie van complicatiesontwikkeling.Gezien het feit dat het Mosaic Turner -syndroom een aandoening is die een negatieve invloed kan hebben op de algehele fysieke ontwikkeling van een individu, kunnen verschillende van haar Bodys -systemen later in het leven problemen aantonen.Het is niet ongewoon dat personen met het Turner -syndroom worden geboren met een aangeboren hartdefect dat hun risico op cardiovasculaire problemen op volwassen leeftijd kan vergroten, waaronder hypertensie en hartaandoeningen.Bovendien kunnen individuen gecompromitteerde immuniteit, psychologische problemen en sensorische moeilijkheid ontwikkelen, zoals een verminderde visie en het horen van THAt kan agressief verslechteren, wat resulteert in een verlies van dat gevoel.