Wat is het Muckle Wells -syndroom?

Muckle Wells -syndroom (MWS) is een zeldzame ziekte die wordt veroorzaakt door een abnormale kopie van een gen.De ziekte beïnvloedt de huid en gewrichten van patiënten en veroorzaakt ook koorts.MWS op de lange termijn kan ook de hoorzitting en de nieren van getroffen mensen beschadigen.Het is ook bekend als urticaria-doofheid-amyloïdose (UDA) syndroom.Muckle Wells-syndroom maakt deel uit van een groep vergelijkbare aandoeningen die de cryopyrin-geassocieerde periodieke syndromen (CAPS) worden genoemd.

Symptomen van MW's omvatten uitslag die geen jeuk, gewrichtspijn en verhoogde temperaturen.Ontstoken ogen zijn een ander mogelijk symptoom.Ongeveer een derde van de mensen met het Muckle Wells -syndroom ontwikkelt nierbeschadiging in de loop van de tijd door het verzamelen van een eiwit genaamd amyloïde in de nier, die bekend staat als amyloïdose.De ziekte kan ook de zenuwen in het oor beïnvloeden en doofheid veroorzaken.Sommige mensen kunnen ook lijden aan laesies op de huid.

Het gen dat de symptomen van MWS veroorzaakt, is het NLRP3 -gen.Mensen hebben twee kopieën van elk gen, meestal, één set van de moeder en een set van de vader.Elke kopie van een gencodes voor een bepaald eiwit, en als een gen wordt gemuteerd, kan het coderen voor een eiwit dat anders is dan normaal.

nlrp3 -codes voor een eiwit genaamd cryopyrine, en bij mensen zonder de ziekte is de code nauwkeurig genoegvoor het lichaam om een eiwit te maken dat normaal functioneert.Bij mensen met MWS is één kopie tenminste van het gen gemuteerd en de cryopyrin die het lichaam maakt, is niet normaal.Dit gemuteerde gen is dominant, wat betekent dat, als een persoon een normale kopie heeft en de gemuteerde kopie, de normale kopie niet voorkomt dat de ziekte zich ontwikkelt.

Cryopyrine maakt deel uit van de reactie van het immuunsysteem op infectie of weefselletsel.Het helpt een complex van moleculen te vormen die een inflammasoom worden genoemd.Het voltooide ontsteking werkt als een signaal voor het lichaam om het ontstekingsproces te beginnen.

De abnormale cryopyrin die mensen met het muckle -putten syndroom maken, is veel actiever dan normaal in het ontstekingsmiddel.Het veroorzaakt meer ontsteking dan noodzakelijk en veroorzaakt symptomen zoals koorts, uitslag en pijn in de gewrichten.Deze symptomen zijn het gevolg van een overenthousiaste ontstekingsproces dat de eigen cellen van Bodys per ongeluk beschadigt en doodt.

Iemand met MW's lijdt meestal op terugkerende afleveringen van ontsteking gedurende zijn of haar leven.De eerste gebeurtenis gebeurt meestal in de kindertijd.Triggers voor een opflakkering zijn stress, kou of vermoeidheid, maar soms lijkt er geen trigger te zijn.