Wat is mucopolysaccharidosis?

Mucopolysaccharidose is een verzameling metabole aandoeningen die ontstaan wanneer mucopolysachariden niet kunnen afbreken, wat een fout veroorzaakt bij de productie van een bepaald gen.Dit resulteert in afwijkingen van specifieke enzymen.Mucopolysaccharidosis omvat aandoeningen zoals Hurler's, Hunter's Maroteaux-Lamy en Sanfilippo Syndromen.Het omvat ook de syndromen van Morquile, Sly en Scheie.Dergelijke metabole stoornissen beïnvloeden een gemiddelde van één kind in elke 10.000 en resulteren meestal in de dood voordat het kind een volwassene wordt.

Omdat een groep genetische aandoeningen is, wordt mucopolysaccharidose onderscheiden door een accumulatie van mucopolysacchariden in weefsels.Mucopolysachariden zijn suikermoleculen die eruit zien als lange ketens onder een microscoop en worden door het hele lichaam gebruikt om bindweefsel te bouwen.Veel van de structuren van het lichaam worden bij elkaar gehouden door bindweefsel, waardoor het het meest voorkomende en noodzakelijke weefsel in het lichaam is.Mucopolysaccharidose omvat een defect in genproductie gerelateerd aan het metabolisme van of de verwerking van mucopolysacchariden, resulterend in een opbouw van deze moleculen.

Specifieke mucopolysacchariden zijn betrokken bij de ontwikkeling van mucopolysaccharidosis.Deze omvatten heparansulfaat, dermatan sulfaat of keratansulfaat.Als er een probleem is met de verwerking van een van deze mucopolysachariden, zou een afwijking kunnen optreden op de enzymen die worden geassocieerd met deze metabole routes.

Elk syndroom heeft zijn eigen kenmerken, afhankelijk van het specifieke enzym of combinatie van enzymen wordt beïnvloed door een defect gen.Hurler's syndroom, ook bekend als Gargoylism, is de meest voorkomende vorm van mucopolysaccharidosis, en het treedt op wanneer er een tekort is van het enzym alfa-L-iduronidase.Hurler's syndroom wordt gekenmerkt door groeivertraging, vervormde gezichtskenmerken, tekortkomingen in mentale functioneren, doofheid, stijve gewrichten en misvormingen van de borst.Het wordt ook gekenmerkt door vergroting van de lever en milt, evenals hoornvliestekorten die het functioneren van het oog beïnvloeden.

Mucopolysaccharidosisstoornissen zijn progressief en resulteren in zowel fysieke als structurele misvormingen.Elke aandoening heeft verschillende niveaus van ernst en symptomen beginnen vaak te verschijnen nadat een kind 2 jaar oud is.Kinderen die een vorm van deze aandoening hebben, zullen meestal niet meer dan 20 jaar leven.In de meeste gevallen bereiken kinderen hun tienerjaren niet.

Diagnose wordt gesteld na het testen op enzymtekorten die betrokken zijn bij metabole routes en na het onderzoeken of er een accumulatie is van polysachariden in bindweefsel.Er is geen remedie voor mucopolysaccharidosis.De behandeling heeft beenmergtransplantaties betrokken in een poging om deficiënte enzymen te herstellen, maar dit heeft weinig succes gehad.Er is meer aandacht besteed aan het verbeteren van de diagnose en het detecteren of ouders dragers zijn voor de verschillende eigenschappen.