Wat is myoclonische epilepsie?

Epilepsie is een groep neurologische syndromen die uit de hersenen komen en het zenuwstelsel beïnvloeden.Myoclonische epilepsie bewijst voornamelijk door aanvallen in de nek, schouders en bovenarmen.Er zijn verschillende soorten myoclonische epilepsie, en niet alle myoclonische aanvallen zijn indicatief voor epilepsie.

Er zijn veel soorten epilepsie, geclassificeerd volgens een aantal factoren, zoals de leeftijd van het begin van de ziekte, het type aanvallen, het deel van de betrokken hersenen, de oorzaak van de aandoening en wat de afleveringen veroorzaakt.Epilepsie komt in een of andere vorm voor bij ongeveer 1 van de 1000 - 2000 mensen.Een aanval wordt veroorzaakt door een plotselinge uitbarsting van elektrische activiteit in een deel van de hersenen.

Myoclonus is een soort aanval die zich presenteert als een korte aflevering van onvrijwillige spiertrekkingen, voornamelijk in de nek, schouders en bovenarmen.Deze komen meestal 's ochtends voor kort na het wakker worden.De meeste mensen hebben af en toe myoclonische afleveringen zoals hik of slaap begint, maar ontwikkelen nooit epilepsie.

Juveniele myoclonische epilepsie (JME) is een van de meest voorkomende vormen van de ziekte.Het is goed voor tussen 5% en 10% van alle epileptische syndromen.Een afwezigheidsaanstap omvat een moment van staren wanneer de persoon niet reageert op stimuli van buitenaf.Deze gaan meestal snel voorbij en de persoon die de inbeslagname heeft, is zich over het algemeen niet bewust dat er iets ongewoons is gebeurd.Kinderen die deze regelmatig hebben, hebben een aandoening genaamd Childhood Afwezigheid Epilepsie (CAE).Ongeveer 15% van de kinderen met CAE ontwikkelt uiteindelijk JME.

Personen met JME verliezen over het algemeen geen bewustzijn tijdens epileptische aanvallen en hebben gemiddelde intelligentie.Hoewel er geen remedie is voor myoclonische epilepsie, kunnen JME -aanvallen meestal met succes worden gecontroleerd door middel van medicatie.Het medicijn moet voor het leven worden genomen;Patiënten met JME kunnen echter in het algemeen deelnemen aan normale activiteiten die ongehinderd zijn door de aandoening.

Een veel slopender groep epileptische stoornissen is progressieve myoclonische epilepsie (PME).Deze omvatten onder andere Dravet-syndroom, de ziekte van Unverrict-Lundborg, de ziekte van Lafora en mitochondriale encefalopathieën.De persoon verliest bewustzijn, valt naar beneden en begint dan overal te schudden.Dit type aanval is niet alleen fysiek schadelijk, maar veroorzaakt ook een verlies van metaalvermogen.De behandeling is erg moeilijk, omdat medicijnen vaak hun effectiviteit verliezen bij het beheersen van de aanvallen na een korte periode.

Verschillende genen zijn geïdentificeerd als het veroorzaken van bepaalde vormen van epilepsie, wat een significante stap voorwaarts is bij het voorspellen en uiteindelijk voorkomen van de ziekte.Hoewel er momenteel geen remedie is voor epilepsie, zijn er grote stappen gemaakt in de behandeling.De meeste mensen met de diagnose myoclonische epilepsie kunnen een normaal leven leiden met medicatie.