Wat is myotonia congenita?

Myotonia congenita is een genetische aandoening die ervoor zorgt dat spieren van een persoon zich abnormaal spannen en ontspannen.Een persoon met de ziekte kan bepaalde spieren niet vrijwillig ontspannen, waardoor hij in een rigide positie blijft plakken.Mogelijke symptomen zijn pijn, frequente krampen en mobiliteitsproblemen.Myotonia congenita kan bij de geboorte aanwezig zijn of zich in de vroege kinderjaren ontwikkelen en blijft meestal bestaan gedurende een leven van een patiënten.Afhankelijk van de ernst van de symptomen, kan de behandeling bestaan uit regelmatige doses spierrelaxerende medicijnen, anticonvulsiva en voortdurende fysiotherapie.

Spierbewegingsproblemen geassocieerd met myotonia-congenita worden veroorzaakt door afwijkingen in de manier waarop elektrische impulsen in het lichaam worden overgedragen.Een gen genaamd CLCN1 produceert normaal gesproken eiwitten die elektrische activiteit in spieren stabiliseren, waardoor ze kunnen contracteren en ontspannen op commando.In het geval van Myotonia congenita resulteert een defect in het CLCN1-gen in ontbrekende of niet-functionerende eiwitten.

Er zijn twee vormen van myotonia congenita die verschillen in de manier waarop ze worden geërfd.De meer voorkomende vorm, de ziekte van Thomsen genoemd, is een autosomale dominante aandoening die meestal symptomen veroorzaakt vanaf de geboorte.Het kan worden geërfd als slechts één ouder een gemuteerd kopie van het CLCN1 -gen draagt.De ziekte van Becker is een autosomale recessieve aandoening die van beide ouders vereist dat ze defecte kopieën van het gen bezitten.Afleveringen duren over het algemeen slechts enkele seconden per keer en bewegingen worden meestal eenvoudiger naarmate ze worden herhaald.Als de spieren van het gezicht, de keel en de borst worden aangetast, kan een patiënt af en toe ademhalings- en eetproblemen hebben.Chronische gewrichts- en spierpijn zijn gebruikelijk bij Myotonia congenita.Overactieve spieren worden meestal groot en goed gedefinieerd als een kind van het kind, wat hem of haar een zeer gespierd uiterlijk kan geven.

In de meeste gevallen kan de ernst en frequentie van spiercontractieproblemen worden versoepeld met medicijnen.Patiënten kunnen dagelijkse doses van dergelijke geneesmiddelen worden voorgeschreven als fenytoïne of mexiletine die de elektrische activiteit verminderen in de zenuwen die skeletspieren leveren.Fysiotherapie kan veel kinderen, adolescenten en volwassenen met Myotonia Congenita helpen leren hoe ze ondanks hun omstandigheden volledig mobiel kunnen blijven.Omdat symptomen de neiging hebben om te verbeteren met repetitieve bewegingen, kunnen patiënten oefeningen leren om uit te voeren voordat ze bepaalde activiteiten uitvoeren om de kansen op symptomatische afleveringen te verminderen.