Wat is myotone spierdystrofie?

Myotone spierdystrofie (MMD), ook bekend als dystrophia myotonica (DM), is een soort spierdystrofie waarbij myotonie het kardinale symptoom is.Myotonia is een langdurige onvrijwillige samentrekking van een groep spieren, wat betekent dat er een onvermogen is om spieren vrijwillig te ontspannen.Er is bijvoorbeeld moeite met het vrijgeven van grip op een handvat of na een handdruk.MMD wordt ook gekenmerkt door spierstijfheid na gebruik, progressieve spierverspilling en spierzwakte.De twee veel voorkomende soorten myotone spierdystrofie met verschillende genetische defecten zijn myotone dystrofie type 1 (MMD1 of DM1) en myotone dystrofie type 2 (MMD2 of DM2).

DM1 is de klassieke spierdystrofie die ook bekend staat als een steinertziekte.Het is te wijten aan een mutatie in het dystrophia myotonica proteïnekinase (DMPK) -gen gelegen aan de lange arm van chromosoom 19. DM2, ook wel proximale myotone myopathie genoemd, is te wijten aan een mutatie in het zinkvingereiwit 9 (ZnF9) -gen bevindtDe lange arm van chromosoom 3. Beide soorten myotone spierdystrofie zijn autosomale dominante aandoeningen.Dit betekent dat een kopie van een gemuteerd gen bij beide ouders voldoende is om de aandoening bij al hun kinderen te veroorzaken.

Myotone spierdystrofie presenteert vaak op volwassen leeftijd en minder vaak in de late kindertijd.Distale ledemaatspieren en nekspieren zijn vroeg in de loop van de loop, wat resulteert in afwijkingen in loop-, voetdruppel- en slikproblemen.Een persoon met myotone spierdystrofie kan ook de zwakte ervaren van gezichtsspieren die leiden tot het typische uiterlijk van de bijlken;Zwakte van spieren in polsen, vingers en handen die leiden tot een beperking van de normale dagelijkse functie;en zwakte van ademhalingsspieren die de ademhaling en de longfunctie beïnvloeden.Constipatie of diarree kan optreden vanwege de zwakte van de spijsverteringsspieren, en flauwvallen of duizeligheid kan optreden vanwege de zwakte van hartspieren.Andere afwijkingen die bij getroffen individuen worden gevonden, zijn spraak- en spraakproblemen, frontale kalende, onvruchtbaarheid, intellectuele stoornissen, vertroebelen van ooglenzen, insulineresistentie en overmatige slaperigheid overdag.

Hartstoornissen, zoals hartblokken en mitralisklep, komt vaker voor bij in.DM1 dan in DM2.Een meer ernstige vorm van DM1 treedt op bij ongeveer 25% van de baby's van getroffen moeders.Dit staat bekend als aangeboren myotone dystrofie en wordt gekenmerkt door ernstige spierzwakte, mentale retardatie en moeilijkheid bij het ademen, zuigen en slikken.DM2 beïnvloedt voornamelijk de spieren nabij het midden van het lichaam.Hartstoornissen, bijl gezicht en frontale kalende gebeurtenissen zijn ongewoon.

Diagnose van myotone spierdystrofie wordt meestal vastgesteld door geschiedenis en lichamelijk onderzoek.De arts kan vragen om elektromyogram en spierbiopsie.Elektromyogram omvat het meten van de elektrische activiteit van spieren.Spierbiopsie omvat de chirurgische verwijdering van een klein stukje spiermassa voor microscopisch onderzoek.

Behandelingsdoelen zijn het minimaliseren van handicaps en het verlichten van symptomen en ongemak.Fenytoïne en mexileteen zijn de geprefereerde antimyotonia -geneesmiddelen.Cardiale pacemakers en staaroperaties moeten worden overwogen voor patiënten met hartstoornissen en bewolkte lens van de ogen, respectievelijk.Het gebruik van wandelhulpmiddelen zoals stokken, wandelaars en gevormde enkelvoet-orthesen kan helpen bij mobiliteits- en loopproblemen.Slaapstudies kunnen gunstig zijn om overmatige slaperigheid overdag te voorkomen.