Wat is het Nager -syndroom?

Nager -syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van gezichtsafwijkingen.Sommige patiënten met deze aandoening kunnen een operatie nodig hebben om anomalieën in hun gezichtsstructuur te corrigeren.Deze aandoening kan ook afwijkingen in de lagere armen en handen inhouden.De variabele presentatie van het NAGER -syndroom kan betekenen dat sommige patiënten relatief milde gevallen hebben, terwijl anderen een ernstigere vorm van de aandoening kunnen hebben die meer interventie vereist.Cognitieve ontwikkeling voor mensen met het Nager -syndroom is meestal niet aangetast, hoewel sommige comorbiditeiten kunnen hebben die leerstoornissen of andere cognitieve problemen veroorzaken.

Deze aandoening lijkt vaak spontaan als gevolg van een genetische mutatie.Er is ook een patroon van genetische overerving.Ouders met het Nager -syndroom kunnen het doorgeven aan hun kinderen, hetzij door dominante of recessieve overervingspatronen.Er is geen specifiek gen of cluster van genen geïdentificeerd die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van het Nager -syndroom.

Patiënten hebben meestal kleine kaken en onderontwikkelde wangen, die de ogen naar beneden kunnen trekken.Sommigen zijn beperkt tot geen wimpers en afwijkingen van het ooglid.Gespleten lip en gehemelte kunnen optreden, evenals veranderingen in de structuur van de oren, die soms gehoorstoornissen veroorzaken.De spieren die de keel en kaak regelen, kunnen abnormaal zijn, wat ademhalings- en voedingsproblemen kan veroorzaken en bij sommige patiënten gezichtsuitdrukking kan beperken.Bij patiënten met armafwijkingen kunnen de duimen ontbreken of ongewoon gevormd worden en kunnen de onderste armen evenredig worden ingekort.

Diagnose van het Nager -syndroom kan kort na de geboorte optreden, op basis van de afwijkingen in de gezichtsstructuur en wat informatie over familie over familiegeschiedenis.Een arts kan de patiënt evalueren om te bepalen welke interventies, indien aanwezig, zou worden aanbevolen.Sommige patiënten hebben een operatie nodig om comfortabel te ademen en te eten.Anderen hebben mogelijk reconstructieve plastische chirurgie aan hun gezichten nodig om de kaak te vergroten en de wangen prominenter te maken.Oculoplastische chirurgie kan problemen met de oogleden aanpakken, en procedures zijn ook beschikbaar om afwijkingen in oorvorm aan te pakken.

Te veel chirurgie te vroeg kan een probleem zijn voor het ontwikkelen van baby's, omdat de structuur van het gezicht op natuurlijke wijze verandert wanneer kinderen groeien.De arts kan enkele basisprocedures aanbevelen om onmiddellijke gezondheidsproblemen aan te pakken, maar kan adviseren om te wachten op esthetische chirurgische opties.Ouders, kinderen en artsen moeten mogelijk zorgen in evenwicht brengen over plagen en pesten op school voor kinderen met gezichtsafwijkingen met zorgen over herhaalde operaties die nodig kunnen zijn naarmate kinderen groeien en hun gezichten ontwikkelen.