Wat is Nemaline -myopathie?

Nemaline myopathie is een zeldzame genetische ziekte met de skeletspieren.Mensen met deze aandoening hebben spierzwakte van verschillende ernst die kan leiden tot moeite lopen, ademen, eten en spreken.Net als veel andere genetische aandoeningen, kan nemaline myopathie niet worden genezen, maar er zijn behandelingsopties beschikbaar om mensen te helpen deze ziekte te beheren.Ten minste zes verschillende vormen worden herkend en het is belangrijk om zich ervan bewust te zijn dat zelfs dezelfde vorm bij verschillende patiënten anders kan presenteren.

Een aantal verschillende genen zijn betrokken bij nemalijne myopathie.De kenmerkende bevinding van deze aandoening is een verstrooiing van kleine structuren die eruit zien als staven in de skeletspieren.Deze toestand staat ook bekend als staafmyopathie in een verwijzing naar deze structuren.De voorwaarde werd voor het eerst geïdentificeerd in de jaren 1950 en in de jaren zestig genoemd.Aanvankelijk dachten onderzoekers dat de staven artefacten waren op de biopsiemonsters en de oorspronkelijke beschrijving van deze ziekte afgewezen.

Nemaline myopathie is meestal niet progressief en de patiënt zou in de loop van een leven niet zwakker moeten worden.Sommige mensen worden geboren met spierzwakte en hebben een onderscheidend floppy uiterlijk als baby's.In de vorm van volwassenen leven mensen gezonde jeugd en ontwikkelen ze spierzwakte als volwassenen.Afhankelijk van de ernst van de spierzwakte, kan nemaline myopathie een relatief milde toestand zijn, of het kan spierzwakte veroorzaken die leidt tot de behoefte aan mobiliteitshulpmiddelen en andere hulpmiddelen.Sommige patiënten kunnen ventilatorondersteuning en ademhalingstherapie nodig hebben om comfortabel en bij jonge kinderen te ademen, is moeilijke ademhaling een bijzonder belangrijke zorg.Baby's geboren met Nemaline -myopathie worden nauwlettend in de gaten gehouden op tekenen van ademhalingskast, zodat interventies zo snel mogelijk kunnen worden verstrekt.

Een ander probleem dat sommige patiënten ervaren, is moeite met slikken als gevolg van zwakte in de gezichts- en keelspieren.Sommige patiënten kunnen geen voedsel per mond nemen en vertrouwen op een voedingsbuis voor voeding.Voor mensen met gezichts- en keelspierzwakte kan gesproken communicatie een uitdaging zijn.Het kan nodig zijn om gebarentaal of een communicatiebord te gebruiken om te worden begrepen.Een spraak-taalpatholoog kan samenwerken met een patiënt om een beoordelings- en behandelplan te bieden als de patiënt deze gemeenschappelijke moeilijkheden ervaart.