Wat is neurofibromatosis type 1?

Neurofibromatosis Type 1 is een erfelijke aandoening waarbij mensen huidveranderingen en goedaardige tumoren in hun lichaam ervaren.Het volgt een dominant patroon van overerving en kinderen van mensen met deze aandoening hebben een kans van 50% om het zelf te ontwikkelen, omdat ze slechts één kopie van het defecte 17e chromosoom hoeven te erven.Deze aandoening is niet te genezen, maar behandelingen zijn beschikbaar om symptomen te beheren en patiënten zich comfortabeler te laten voelen.Mensen kunnen deze genetische aandoening ook kennen met de naam "Von Rechlinghausen Disease", verwijzend naar de eerste onderzoeker die het documenteert en beschrijft.

Bij patiënten met neurofibromatosis type 1, een aantal onderscheidende lichtbruine verkleuringen die bekend staan als café -lait -vlekken die op voorkomen opDe huid, samen met sproeten.Deze nemen in aantal met leeftijd toe.In gevallen waarin iemand geen familiegeschiedenis van deze ziekte heeft, maar meer dan vijf van dergelijke plekken heeft, kan een arts neurofibromatosis type 1 vermoeden en diagnostische testen aanbevelen.Naast de huidveranderingen hebben patiënten goedaardige tumoren op hun zenuwen.Knobbeltjes kunnen ook in de iris van het oog verschijnen, hoewel ze het gezichtsvermogen van de patiënten niet zullen beïnvloeden.

Hoewel deze tumoren zich niet zullen verspreiden naar andere delen van het lichaam, kunnen ze beperkingen veroorzaken.Ze kunnen de zenuwen beschadigen, druk uitoefenen op omliggende structuren of de botten vervormen.Patiënten met neurofibromatosis type 1 hebben een verhoogd risico op scoliose.Ze hebben ook vaker kankers, zoals leukemie, en kunnen hoge bloeddruk ontwikkelen.Ernst en de precieze mix van symptomen kunnen variëren.Bij patiënten die dit ervaren als een spontane genetische mutatie, zal geen van beide ouders de ziekte hebben.

Behandeling richt zich op het aanpakken van de symptomen.Chirurgie is beschikbaar om tumoren te behandelen en patiënten kunnen beugels dragen voor scoliose.De patiënt kan ook een routinematige screening ondergaan om kankers en andere gezondheidsproblemen vroegtijdig te vangen, en kan enkele levensstijlaanpassingen gebruiken om duidelijke risicofactoren aan te pakken voor dingen als hoge bloeddruk met als doel de kansen op het ontwikkelen van secundaire complicaties te verminderen.Een patiënt met neurofibromatosis type 1 heeft mogelijk mobiliteitshulpmiddelen en andere hulpmiddelen nodig, afhankelijk van hoe ernstig de ziekte is en hoe het het lichaam van de patiënt beïnvloedt.

Mensen met deze ziekte hebben meestal geen vruchtbaarheidsproblemen, hoewel ze kunnen ervarenniet -gerelateerde vruchtbaarheidsproblemen.Er zijn meestal geen redenen waarom ze geen kinderen kunnen krijgen.Een genetische counselor kan advies en hulp bieden bij het nemen van beslissingen over reproductie, omdat ouders zich zorgen kunnen maken over het doorgeven van genetische ziekten aan hun kinderen en toekomstige generaties.