Wat is neurofibromatosis type 2?

Neurofibromatosis Type 2 is een ongebruikelijke genetische aandoening die is geërfd in een dominant patroon, wat betekent dat iemand slechts één kopie van het betrokken gen nodig heeft om de aandoening te hebben.Patiënten met deze aandoening kunnen een aantal symptomen ervaren, maar het belangrijkste kenmerk is de ontwikkeling van gezwellen in de oren en langs de gehoorzenuw.Deze kunnen problemen veroorzaken en problemen veroorzaken.Patiënten kunnen beginnen met het manifesteren van tekenen van neurofibromatosis type 2 in hun tienerjaren en in hun late 20s, en de ernst kan variëren omdat het gen niet identiek is tussen patiënten.

Naast de oorgroei kunnen patiënten vatbaarder zijn voor kankers vanHet zenuwstelsel, evenals goedaardige huidtumoren.Ze kunnen ook vroeg in het leven staar en andere visieproblemen ontwikkelen.Deze symptomen kunnen eerder beginnen en bij sommige patiënten ernstiger zijn vanwege de details van het betrokken gen;Sommige mensen hebben relatief milde vormen als gevolg van matige mutatie.Anderen lopen mogelijk het risico op ernstige problemen, vooral naarmate ze ouder worden.

Specifieke behandelingen voor neurofibromatosis Type 2 kunnen chirurgie omvatten om gezwellen en radiotherapie te verwijderen om hun herhaling te voorkomen.Dit kan nodig zijn met maligniteiten of goedaardige gezwellen kan ongemak voor de patiënt veroorzaken.Bovendien kunnen antiangiogenese -geneesmiddelen die zich richten op de vorming van bloedvaten.Mensen met neurologische tumoren kunnen aanzienlijke problemen ontwikkelen als deze tumoren zich weerstaan.Anderen kunnen de aandoening in de eerste plaats ervaren als overlast, geïrriteerd door de goedaardige huidgroei en gehoorproblemen.Sommige patiënten vinden het nuttig om lid te worden van steungroepen met andere mensen die de aandoening hebben, zodat ze tips en trucs kunnen uitwisselen naast interactie in een omgeving met mensen die bekend zijn met neurofibromatosis type 2.

Iemand met neurofibromatosis type 2 heeft een 50% kans om het gen aan een kind door te geven, ervan uitgaande dat ouder maar één kopie van het gen heeft.Vanwege het mixen en matchen dat optreedt bij de vorming van gameten, is de zaak van het kind mogelijk niet identiek aan die van de ouder.Mensen met deze aandoening die een zwangerschap overwegen, kunnen het bespreken met een genetische counselor die meer advies en informatie kan geven.Aanstaande moeders met neurofibromatosis type 2 moeten mogelijk ook speciale voorzorgsmaatregelen nemen tijdens de zwangerschap, zoals het stoppen van medicijnen om de foetus te beschermen.