Wat is neuronale ceroid lipofuscinose?

De term neuronale ceroid lipofuscinosis verwijst naar een familie van erfelijke neurodegeneratieve aandoeningen die tot de dood leiden.De aandoeningen kunnen optreden bij zuigelingen, kinderen en volwassenen.De symptomen en levensverwachting variëren, afhankelijk van het type aandoening en de leeftijd van de patiënt bij het begin.

Deze aandoeningen treden op wanneer genetische mutaties de productie van bepaalde enzymen remmen die eiwitten in de hersenen elimineren of hergebruiken.Lipopigments, die stoffen zijn die bestaan uit eiwitten en vetten, bouwen zich op in de weefsels van het lichaam.Ze accumuleren zich in de zenuwcellen, waar ze cellulair weefsel beschadigen en vernietigen.

Neuronale ceroid lipofuscinosis aandoeningen zijn autosomaal recessief;Met andere woorden, een kind moet twee kopieën van het defecte gen erven om de aandoening te ontwikkelen.Deze ziekte beïnvloedt mensen met een aantal etnische achtergronden meer dan andere.Mensen die van Turkse, Fins, Tsjechoslowakisch, Pakistaans of Indiaas erfgoed zijn, lopen een hoger risico dan mensen van andere etnische groepen.

Deze aandoeningen worden geclassificeerd volgens de leeftijd van het begin.De ziekte van Jansky-Bielschowski komt bijvoorbeeld voor in de late kinderschoenen of vroege kinderjaren.Patiënten ontwikkelen epilepsie of epileptische aanvallen, een gebrek aan spiercoördinatie, verlies van gezichtsvermogen en mentale achteruitgang.

Battenziekte treft meestal kinderen die 5-10 jaar oud zijn.Kinderen die deze aandoening hebben, lijden ook aan verlies, epileptische aanvallen en cognitieve stoornissen.De ziekte van Jansky-Bielschowski en Batten verergeren zowel geleidelijk als uiteindelijk tot de dood, vaak vóór de vroege volwassenheid.Kinderen die symptomen van neuronale ceroid lipofuscinose ontwikkelen voordat ze 1 jaar oud zijn, overleven zelden hun eerste decennium van het leven.

Volwassenen ontwikkelen een versie van neuronale ceroid lipofuscinose genaamd KUFS -ziekte of de ziekte van Parrys.De symptomen zijn minder ernstig dan die van de ziekte van Batten of de ziekte van Jansky-Bielschowski.Volwassenen ontwikkelen veel van dezelfde symptomen als kinderen, zoals motorische coördinatieproblemen en epileptische aanvallen, maar ze verliezen normaal gesproken niet hun zicht.Patiënten die de aandoening op volwassen leeftijd ontwikkelen, kunnen anticiperen op een relatief normale levensverwachting. Artsen diagnosticeren neuronale ceroid lipofuscinosis aandoeningen door verschillende tests uit te voeren.Ze voeren bloedwerk uit om de enzymspiegels in het lichaam te meten en volgen de elektrische activiteitsniveaus in de hersenen door het uitvoeren van elektro -encefalogram (EEG) -tests.Ze kunnen ook weefsel- of huidbiopsieën, genetische tests of visiescreeningen uitvoeren. Er was geen remedie of specifieke behandeling voor neuronale ceroid lipofuscinosis vanaf begin 2011. Doctoren schrijven medicatie voor om de aanvallen te beheersen.De meeste patiënten met deze aandoeningen worden uiteindelijk volledig afhankelijk van hun verzorgers naarmate de toestand vordert.