Wat is pasgeboren screening?

Pasgeboren screening is het proces van het uitvoeren van een reeks tests op pasgeboren baby's om te controleren op bepaalde medische aandoeningen.In de Verenigde Staten hebben veel staten verplichte pasgeboren screening die een ziekenhuis ouders moet aanbieden.Er zijn negenentwintig metabole en genetische aandoeningen die de March of Dimes aanbeveelt om bij de geboorte te testen.Niet alle staten testen echter voor alle negenentwintig aandoeningen.Individuele staten hebben hun eigen beleid en wetten met betrekking tot welke tests een ziekenhuis moet aanbieden als onderdeel van hun pasgeboren screeningprogramma.

Hoewel ouders het recht hebben om verplichte pasgeboren screening te weigeren op basis van religieuze redenen, bevelen bijna alle artsen en voorstanders van artsen aan dat pasgeborenen worden gescreend.Verschillende van de ziekten die worden gescreend, zijn metabole of genetische aandoeningen.Als de ziekten vroeg worden gedetecteerd, kunnen veel van de problemen die eraan verbonden worden voorkomen.Vroege detectie kan ook vanaf het begin de behandeling kunnen beginnen, wat levensreddend kan zijn.

De meeste tests worden gedaan binnen de eerste vierentwintig uur na de geboorte.Pasgeboren screening omvat het nemen van een bloedmonster, meestal van de hiel van de baby, en het naar een specifiek laboratorium te sturen dat pasgeboren testen en analyse doet.De tijd die nodig is om de resultaten terug te krijgen, kan variëren, maar de meeste resultaten zijn binnen een paar dagen tot een week terug.Als de resultaten positief terugkomen voor een specifieke aandoening, is meestal extra precieze testen nodig om een diagnose te bevestigen.

Hoewel het testen varieert per toestand, testen alle vijftig staten op fenylketonurie (PKU).Een essentieel aminozuur wordt niet goed gebruikt bij baby's met deze metabole aandoening.Dit kan leiden tot abnormale ontwikkeling, waaronder neurologische problemen en mentale retardatie.Baby's met deze aandoening moeten vanaf het begin een speciaal dieet hebben om de complicaties te voorkomen.

Een van de andere voorwaarden gescreend in alle vijftig staten is aangeboren hyperthyreoïdie.Deze aandoening kan mentale retardatie veroorzaken omdat de schildklier van de baby niet efficiënt functioneert.Als de screening bij de geboorte wordt uitgevoerd, kunnen hormonen worden genomen waardoor de schildklier normaal kan werken.Hierdoor kan de baby een normale ontwikkeling hebben.

Andere genetische en metabole aandoeningen die in sommige staten worden gescreend, omvatten cystische fibrose en sikkelcelanemie.Veel staten bieden ook een hoortest voor pasgeborenen.Ouders die willen weten welke screening in hun staat wordt gedaan, kunnen de database bekijken op de website van de National Newborn Screening and Genetic Resource Center.