Wat is oculair albinisme?

Oculair albinisme is een genetische aandoening waarbij de ogen van een patiënt melanine missen, wat leidt tot problemen met het gezichtsvermogen.Mensen associëren albinisme vaak met bleke huid, wit haar en roodachtig tot roze ogen, maar mensen met oculair albinisme hebben meestal een huidkleur in de buurt die in de rest van hun familie wordt gezien, en hebben vaak gekleurd haar en wat kleur in hun ogen.Patiënten kunnen blauwe, bruine of groene ogen hebben, afhankelijk van hun genetica.Bij mensen met een zeer milde vorm van deze aandoening kan oculair albinisme geen problemen opleveren, terwijl anderen juridisch blind kunnen zijn en andere symptomen kunnen hebben, zoals hardhoren of doof zijn.

Deze aandoening is X-gebonden.De twee genen waarvan bekend is dat ze een verband hebben met oculair albinisme, zijn te vinden op het X -chromosoom en de aandoening komt veel vaker voor bij mannen.Voor vrouwen om deze aandoening te hebben, is het noodzakelijk om twee kopieën van de defecte genen te erven, en dit is relatief ongebruikelijk.De meeste vrouwen met de genen zijn gewoon dragers en ervaren geen pigmentatieveranderingen in hun ogen.

meer dan 10 vormen van oculair albinisme zijn bekend, het resultaat van genen die op verschillende manieren combineren en tot expressie brengen.Patiënten met deze aandoening kunnen enige ontbrekende pigmentatie hebben in de iris van het oog, maar het echte probleem ligt in het netvlies, met name het zeer gevoelige gebied van het netvlies dat bekend staat als de fovea.De FOVEA ontwikkelt zich niet volledig vanwege de verminderde melanine en de patiënt zal hierdoor gezichtsproblemen hebben.Sommige mensen hebben bijna perfecte gezichtsscherpte, terwijl anderen een zeer slecht zicht hebben zonder correctie.

Mensen met oculair albinisme kunnen ook afwijkingen in de optische zenuw kunnen hebben.Sommigen ervaren nystagmus, ongecontroleerde schokkende bewegingen van de ogen en strabismus, waar de ogen niet in synchroniciteit met elkaar bewegen.Patiënten zijn meestal ook gevoelig voor fel licht en moeten mogelijk voorzichtig zijn met het dragen van een zonnebril om hun ogen te beschermen.

Oculair albinisme wordt niet erger in de loop van de tijd.Wanneer een arts de patiënt diagnosticeert, kan ze een evaluatie uitvoeren om de omvang van het probleem te bepalen.De visie van de patiënten moet stabiel blijven en het gebruik van corrigerende lenzen kan helpen om de symptomen aan te pakken.Mensen met deze aandoening die zich zorgen maken om het aan hun kinderen door te geven, kunnen een genetische counselor ontmoeten om de situatie te bespreken.De genetica achter deze aandoening is complex en het is mogelijk dat kinderen worden geboren zonder defecte genen helemaal of een zeer milde vorm van de aandoening.