Wat is oculocutane albinisme?

Oculocutaan albinisme is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door verminderde melanineproductie.Personen met oculocutaan albinisme hebben duidelijk lichte pigmentatie van de ogen, haar en huid.Gevoelig voor natuurlijk zonlicht, mensen met oculocutaan albinisme doorstaan vaak sociaal onderzoek vanwege hun eerlijke uiterlijk.Er is geen gevestigde behandeling.Proactieve maatregelen kunnen worden genomen om de huid te beschermen, en medische procedures kunnen nodig zijn om de effecten van verminderde spierontwikkeling te verminderen die het zicht in gevaar brengen.

Een volledige evaluatie, inclusief een uitgebreide medische geschiedenis, is noodzakelijk om oculocutane albinisme te diagnosticeren.Het is essentieel om vast te stellen wanneer tekenen van pigmentverlies zijn gestart om het type voorwaarden en de ernst te meten.Aangezien het albinisme bekend is dat het een negatieve invloed heeft op iemands visie en ooggezondheid, kan ook een uitgebreid oogonderzoek worden uitgevoerd.Het onderzoek wordt toegediend om afwijkingen in het binnenste oog te detecteren die kunnen bijdragen aan onvrijwillige bewegingen en visuele beperkingen.

Behoort tot de familie van autosomale recessieve aandoeningen, oculocutaan albinisme treedt op wanneer genmutatie de productie van melanine aantast.Er is slechts een enkele genmutatie nodig om het begin van de symptomen te activeren.Om deze vorm van albinisme te laten zien, moet de chromosomale mutatie door beide ouders aan het individu worden doorgegeven;Indien geërfd van één ouder, blijft het individu asymptomatisch en een drager.Afhankelijk van de mutatie zijn er vier graden oculocutaan albinisme die zich kunnen voordoen, variërend van één tot vier in ernst, waarbij de eerste het meest uitgesproken is.

personen met albinisme zullen tekenen met een patroon laten zien die gemakkelijk herkenbaar zijn.De mate van pigmentverlies zal de billijkheid van iemands teint bepalen.Als de productie van melanine intermitterend is, kan het individu subtiele afwijkingen in huidskleur vertonen.Vaak zijn haar en ogen extreem licht tot het punt dat ze bijna geen kleur hebben.Uitgesproken visuele stoornissen is het enige symptoom van oculocutane albinisme dat routinematige problemen kan opleveren die regelmatig oogonderzoek nodig hebben.

Abnormale oogontwikkeling, gekenmerkt door zenuw- en retinale disfunctie, draagt bij aan de verminderde transmissie van sensorische signalen en bijbehorende beeldvervorming.De verkeerde interpretatie van de hersenen van zenuwsignalen resulteert in spierspasmen die het oog dwingen de focus te verliezen of uit eigen beweging te dwalen.Extra tekenen van verminderde visie kunnen lichtgevoeligheid, een onvermogen om te focussen en uitgesproken te zijn en uitgesproken als verre- of bijziendheid.

Degenen met albinisme moeten meestal voorzorgsmaatregelen nemen om hun huid en ogen te beschermen.Elke mate van albinisme verhoogt iemands risico op huidkanker;Daarom is het beperken van de blootstelling aan de zon essentieel om iemands kans op zonnebrand te verminderen.Bril op recept met getinte lenzen worden vaak gedragen om de visie te verbeteren en te beschermen.Chirurgie kan worden aanbevolen om geaccentueerde presentaties van spiergerelateerde oogaandoeningen te verlichten, zoals strabismus, die het gezichtsvermogen schaden, en nystagmus, wat onvrijwillige oogbeweging veroorzaakt.