Wat is het Ohtahara -syndroom?

Ohtahara -syndroom is een vrij zeldzame vorm van epilepsie.Het is ook bekend als vroege infantiele epileptische encefalopathie met burst-suppressie (EIEE), of vroege myoclonische encefalopathie (EME).Symptomen van deze aandoening, die epileptische aanvallen en neurale degeneratie veroorzaakt, beginnen vaak voordat zuigelingen tien dagen oud zijn, en sommige baby's hebben zelfs nog steeds aanvalssymptomen ervaren terwijl ze nog steeds in de baarmoeder zijn.Hoewel het Ohtahara -syndroom als uiterst ongewoon wordt beschouwd, heeft het meestal een slechte prognose.De effecten ervan kunnen behoorlijk ernstig zijn en de meeste patiënten overleven niet om de adolescentie te bereiken.

Experts kunnen de oorsprong van het Ohtahara -syndroom niet vaststellen, maar deze aandoening is soms gekoppeld aan structurele afwijkingen in de hersenen, of met metabolische stoornissen.Het Ohtahara -syndroom is geen specifiek ziekteproces.Patiënten vertonen meestal dezelfde symptomen en ervaren dezelfde cognitieve, ontwikkelings- en fysieke stoornissen, maar de oorzaak van ziekte kan op individuele basis sterk variëren.Het Ohtahara -syndroom is meestal moeilijker te behandelen wanneer het het gevolg is van structurele afwijkingen in de hersenen, in plaats van van een metabole aandoening.

De symptomen van deze aandoening lijken meestal erg vroeg.De meeste baby's zullen hun eerste symptomen ervaren in de eerste dagen van het leven, en er wordt verwacht dat ze symptomen vertonen voordat ze drie maanden oud zijn.Er wordt aangenomen dat sommige baby's hun eerste symptomen ervaren vóór de geboorte, terwijl ze nog steeds in de baarmoeder zijn.

Ohtahara -syndroom veroorzaakt epileptische aanvallen, die onafhankelijk of in clusters kunnen optreden.Aanbeveldpatronen kunnen aanwezig zijn en kunnen met het verstrijken van de tijd verschijnen of verdwijnen.De behandeling doet vaak weinig om de frequentie of ernst van de aanvallen die bij dit syndroom zijn geassocieerd te verbeteren.

Aanvullende symptomen kunnen een gebrek aan een sterke zuigreflex in de pasgeborene omvatten, evenals een algemeen gebrek aan spierkracht in de pasgeborene.Kinderen kunnen problemen ontwikkelen met de zwaluwreflex en met de ademhalingsreflex, wat leidt tot ademhalingsproblemen.Deze kinderen worden ook beschouwd als kwetsbaar voor zure reflux.

Kinderen met het Ohtahara -syndroom overleven vaak niet de kindertijd.Velen sterven als baby's.Neurale degeneratie treedt meestal op met dit syndroom en de schade is vaak progressief.Naarmate patiënten groeien, ervaren ze normaal gesproken ernstige ontwikkelingsvertragingen, leerstoornissen en vertraagde vorming van motorische vaardigheden.Epilaties komen over het algemeen vaker voor naarmate de neurale degeneratie vordert.