Wat is het omenn -syndroom?

Omenn -syndroom is een genetische ziekte die resulteert in problemen met het immuunsysteem, een deel van het lichaam dat beschermt tegen stoffen en organismen die menselijke ziekten kunnen veroorzaken.Een andere naam voor het syndroom is reticuoendotheliose met eosinofilie.Het wordt vaak geclassificeerd als een subtype van ernstige gecombineerde immunodeficiëntie (SCID) en is geërfd in een autosomale recessieve manier, wat betekent dat beide ouders een gemuteerd gen moeten doorgeven om een van hun nakomelingen te laten beïnvloeden.Symptomen zijn onder meer een huiduitslag, vergrote lymfeklieren en darmproblemen.Behandeling van de ziekte omvat vaak een stamceltransplantatie van beenmerg en immunosuppressieve medicijnen.

Een aantal verschillende genmutaties kan het omenn -syndroom veroorzaken.Toen de ziekte voor het eerst werd geïdentificeerd, werd gedacht dat mutaties in recombinatie-activerende genen 1 en 2 (RAG-1 en RAG-2) de enige oorzaken van de ziekte waren.Later onderzoek toonde aan dat verschillende mutaties in andere genen ook het syndroom kunnen veroorzaken.kritische rol in de bodysverdediging.Bovendien werken de geproduceerde witte bloedcellen soms abnormaal en vallen ze elementen aan van het eigen lichaam van het personen, inclusief de voering van de darmen en de huid.Patiënten hebben daarom problemen als gevolg van zowel een onderactief immuunsysteem, waardoor ze vatbaar zijn voor verschillende infecties, evenals problemen als gevolg van een overactief immuunsysteem, omdat cellen van het lichaam hun eigen organen aanvallen.Na de geboorte.Veel getroffen individuen ervaren een rode schilferige huiduitslag, vergrote lymfeklieren en diarree.Deze symptomen zijn vergelijkbaar met die gezien bij de ziekte van de transplantaat-versus-host, een aandoening die kan worden gezien bij sommige patiënten die orgaantransplantaties ontvangen.Vaak hebben patiënten ook een vergrote lever en milt, een aandoening die bekend staat als hepatosplenomegalie.Patiënten zijn vatbaar voor een aantal bacteriële infecties en hebben vaak symptomen, waaronder koorts, ademhalingsproblemen en huidlaesies.

Om de diagnose van het omenn -syndroom te stellen, is het belangrijk om een panel van een ander laboratorium uit te voerenTests omdat een aantal verschillende ziekten vergelijkbare symptomen kunnen veroorzaken.Patiënten hebben meestal verhoogde niveaus van witte bloedcellen in hun bloed, en hebben in het bijzonder hoge niveaus van een type dat eosinofielen wordt genoemd.Ze hebben ook een verhoogde hoeveelheid immunoglobulinetype E in hun bloed, een soort eiwit geproduceerd door witte bloedcellen die worden gebruikt om infecties te bestrijden.In sommige gevallen kunnen de genen van een patiënt worden geanalyseerd om te controleren op de aanwezigheid van bekende mutaties die het syndroom kunnen veroorzaken.

Behandeling van het omenn -syndroom kan ingewikkeld zijn.Het wordt vaak het beste overgelaten aan een specialist die is opgeleid in de behandeling van immuunstoornissen.Een van de steunpilaren van de behandeling is transplantatie van beenmergstamcellen, een procedure die probeert het deel van het lichaam te vervangen dat de witte bloedcellen maakt.Vaak wordt dit gecombineerd met immunosuppressieve medicijnen, die het lichaam kunnen beschermen tegen het aanvallen van zichzelf.Patiënten worden ook gecontroleerd op infectie en behandeld met antibiotica als symptomen duidelijk worden.