Wat is het oraal-faciaal digitaal syndroom?

Mondeling-faciaal digitaal syndroom is een medische term die wordt gebruikt om een reeks aandoeningen te beschrijven die de ontwikkeling van het gezicht, de mondholte en de vingers en tenen beïnvloeden.Er zijn verschillende variaties van dit syndroom, elk geclassificeerd door hun verschillende patronen van symptomen.Enkele van de meest voorkomende symptomen van oraal-faciaal digitaal syndroom zijn een abnormaal gevormde tong, een splitsing in de lip en misvormingen met de vingers en tenen.De behandeling is gericht op het corrigeren van elke specifieke vervorming en houdt vaak chirurgische interventie in.Vragen of zorgen over het oraal-faciaal digitaal syndroom of geïndividualiseerde behandelingsopties moeten worden besproken met een arts of andere medische professional.

Een genmutatie wordt beschouwdDeze aandoening is vrouwelijk.In sommige gevallen kan een vrouw met milde symptomen niet nauwkeurig worden gediagnosticeerd totdat een andere vrouw die in het gezin is geboren, een ernstiger geval van het syndroom presenteert.Mannetjes die deze aandoening ontwikkelen, leven zelden in de kinderschoenen, waarbij velen van hen niet overleven tot volle zwangerschap in de baarmoeder..De tong kan ook een abnormale vorm hebben of een of meer niet-kankerachtige knobbels of tumoren ontwikkelen.Tandenafwijkingen of misvormingen kunnen aanwezig zijn, waardoor ontbrekende of extra tanden worden veroorzaakt.Deze misvormingen kunnen een gespleten lip of een abnormaal brede neus omvatten.Een aandoening die bekend staat als hypertelorisme zorgt ervoor dat de ogen verder uit elkaar staan dan normaal en een veel voorkomend symptoom van deze aandoening is.Er kunnen extra gezichtsvervormingen aanwezig zijn, afhankelijk van het exacte type genetische mutatie aanwezig.Structurele en cosmetische chirurgie kan worden gebruikt om eventuele misvormingen te corrigeren die resulteren in ademhalings-, voeding- of gezichtsproblemen.

Degenen met oraal-faciaal digitaal syndroom kunnen een verscheidenheid aan misvormingen vertonen die de vingers en tenen beïnvloeden.In sommige gevallen worden de cijfers samen gefuseerd en kunnen ze korter zijn dan normaal.In andere gevallen kunnen de vingers of tenen op een ongebruikelijke manier worden gebogen.Extra vingers of tenen zijn aanwezig bij de meerderheid van degenen met dit syndroom.Sommige van de verschillende vormen van deze aandoening kunnen andere organen van het lichaam beïnvloeden, zoals de nieren, ogen of hersenen.