Wat is het syndroom van Osler Weber Rendu?

Osler Weber Rendu -syndroom is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door onregelmatige bloedvatformaties in het hele lichaam.De aandoening resulteert in huidlaesies en ernstige interne of externe bloedingen.Osler Weber Rendu -syndroom vereist levenslang beheer.

De aandoening, ook bekend als erfelijke hemorragische telangiectasie, treedt op wanneer capillairen zich niet normaal ontwikkelen.Als gevolg hiervan verbinden de aderen en slagaders direct in bepaalde delen van het lichaam.De aderen en slagaders hebben verschillende drukniveaus, dus breuken komen meestal voor op de plekken waar de twee systemen elkaar ontmoeten.

Mensen die deze aandoening hebben, hebben vaak paarsachtige rode clusters van bloedvaten die tenangiectasen op het gezicht, lippen, tong en vingers worden genoemd, evenals andere delen van het lichaam.Deze clusters breken en bloeden gemakkelijk.Sommige patiënten lijden ook aan frequente en zware neusbloedingen.

Veel van deze patiënten ervaren bloedingen in zowel het lichaam als buiten.Ze kunnen zwarte of tarrenkrukken hebben, wat duidt op bloedingen in het maagdarmkanaal, of kunnen bloed ophoesten.Sommige mensen ervaren ernstige complicaties zoals hoge bloeddruk, beroerte of hartfalen door bloedingen in de hersenen of het lichaam.

Osler Weber Rendu -syndroom wordt meestal gezien bij mensen van blanke afkomst, maar het kan ook mensen van Aziatische, Afrikaanse en Arabische afkomst beïnvloeden.De aandoening treft gelijkmatig mannen en vrouwen.Hij of zij zal naar het gezicht en het lichaam kijken voor de aanwezigheid van telangiectasen en zal bloedtesten uitvoeren om te controleren op bloedarmoede.Het bloedvermogen om normaal te stolven zal ook worden gemeten.

De arts kan ook röntgenfoto's van de borst kunnen uitvoeren om te zoeken naar arterio-veneuze misvormingen (AVM's) op de longen of bestelmagnetische resonantie-beeldvorming (MRI) om te zoeken naar bloedingen in de hersenen.Als bloedingen plaatsvinden in het maagdarmkanaal, kan de arts een endoscopie uitvoeren.In deze test maakt een lange flexibele buis uitgerust met een kleine camera foto's van de binnenkant van het lichaam.

Artsen behandelen Osler Weber Rendu -syndroom op basis van de behoeften van de patiënt.Sommige mensen die lijden aan frequente neusbloedingen profiteren van oestrogeentherapie.Anderen vereisen mogelijk chirurgische cauterisatie om gebieden te behandelen die vaak bloeden.Sommige patiënten hebben van tijd tot tijd bloedtransfusies nodig, afhankelijk van de ernst van de aandoening.

Osler Weber Rendu -syndroom heeft geen invloed op de mentale of cognitieve vaardigheden van de patiënten, en het vermindert meestal de levensduur van de patiënten niet.Ouders kunnen de aandoening doorgeven aan hun kinderen.Een genetische raadgever kan een ouder een ouder adviseren die een geschiedenis van de ziekte in zijn of haar familie heeft.