Wat is osteopetrose?

Osteopetrose is een uiterst zeldzame erfelijke ziekte waardoor de botten van het lijden toenemen in de dichtheid.Het wordt soms 'marmeren botziekte' genoemd, in een verwijzing naar de extreme verharding van de betrokken botten, en het is ook bekend als de ziekte van Albers-Schonberg.Momenteel is osteopetrose niet te genezen, hoewel er manieren zijn om patiënten comfortabeler te maken, en onderzoekers hopen dat ze het malafide gen kunnen identificeren dat de aandoening veroorzaakt.

Twee hoofdcellen reguleren de groei en dichtheid van bot in het lichaam.Osteoblasten genereren nieuw bot, terwijl osteoclasten bot vernietigen en zijn mineralen opnieuw bevatten.De meeste mensen hebben een goede balans van deze cellen die de groei van nieuw gezond bot en het oplossen van ouder bot bevorderen.Bij patiënten met osteopetrose zijn er echter minder osteoclasten, wat betekent dat het lichaam nieuw bot blijft groeien, maar dat bot niet opnieuw wordt geresorbeerd.

Als je bekend bent met je Griekse wortels, weet je dat osteo "bot" betekent en Petras betekent 'rots', wat suggereert dat de botten van de patiënten in steen veranderen.Dit is niet helemaal nauwkeurig, maar het is vrij dichtbij.Naarmate de patiënt nieuw bot blijft groeien, neemt de algehele botdichtheid toe en is het niet ongewoon voor patiënten om pijn rond hun botten te ervaren als gevolg van zenuwen die worden onder druk gezet door het extreem dichte bot.Op een röntgenfoto, omdat de dichte botten van de patiënten duidelijk zullen laten zien.Ironisch genoeg, ondanks het feit dat de botten erg dicht zijn, zijn ze ook erg bros.Veel osteopetrosepatiënten lijden op frequente en pijnlijke fracturen, en wanneer de aandoening bij volwassenen verschijnt, is dit vaak het eerste teken.Wanneer osteopetrose ontstaat bij oudere mensen, staat dit bekend als goedaardige osteopetrose, hoewel deze naam een beetje een verkeerde benaming is omdat de aandoening nog steeds zeer pijnlijk en potentieel dodelijk kan zijn.

Wanneer osteopetrose wordt gediagnosticeerd bij zuigelingen of zeer jonge kinderen, is het dat isBekend als kwaadaardige osteopetrose, en de prognose is vaak slecht, waarbij sommige patiënten niet lang na de leeftijd van 10 leven. Diagnoses die tussen de uiteinden van dit spectrum vallen, worden fantasierijk genoemd "tussenliggende osteopetrose".In alle gevallen worden stappen ondernomen om patiënten comfortabeler te maken, en sommige artsen gebruiken beenmergtransplantaties als behandelingstechniek, in de hoop dat het beenmerg meer osteoclasten zal genereren om het overtollige bot af te breken.