Wat is Pachyonychia congenita?

Pachyonychia congenita is een genetische huidaandoening met veranderingen in de genen die keratine produceren, een belangrijk eiwit in huid, haar en nagels.Patiënten met deze aandoening hebben symptomen zoals dikke, misvormde nagels, evenals blaren en eelt op de huid, met name op de handen en voeten.De behandeling omvat het beheren van de uitbraken van huidproblemen om de patiënt comfortabel te houden.Vanaf 2011 was er geen remedie beschikbaar voor Pachyonychia Congenita, maar onderzoekers werkten aan een techniek genaamd Gene Silencing, waarbij het defecte gen kon worden uitgeschakeld om te voorkomen dat het uiting is.

Mensen kunnen deze aandoening op een van twee manieren ontwikkelen.De eerste is door erfenis.Pachyonychia congenita is dominant, en als een ouder het heeft, kan een kind ook de aandoening uitdrukken.Het is ook mogelijk dat spontane mutaties optreden, waardoor de aandoening voor het eerst in een gezin verschijnt.De aandoening van de patiënten kan worden onderverdeeld in een van twee soorten, afhankelijk van de ernst.

In de meest ernstige Pachyonychia congenita type I gevallen, kunnen patiënten een verscheidenheid aan symptomen ervaren, waaronder geboorte tanden, waar tanden aanwezig zijn bij de geboorte.Witte plaques kunnen in de mond verschijnen, samen met barsten en schalen rond de randen van de mond.Overmatig zweten, vooral in de handen en voeten, is een ander symptoom.De verdikte nagels kunnen ongebruikelijke groeipatronen ontwikkelen en de huid van de patiënten kan uitbarsten met blaren, schalen en calluse plekken.Type II -patiënten hebben minder ernstige symptomen.

Verschillende technieken kunnen nuttig zijn voor het beheren van Pachyonychia congenita.Regelmatig bijsnijden en het indienen van de nagels kan hen helpen een meer normale vorm te behouden, waardoor patiënten comfortabel blijven.Als de nagels niet worden verzorgd, kan de patiënt moeite hebben met het voltooien van dagelijkse taken en kan ook ongewenste aandacht trekken, omdat de nagels gebogen, zeer dik en schilferig uit uiterlijk kunnen zijn.De huid kan worden behandeld met buffelgereedschap, evenals vochtinbrengende crèmes en andere preparaten om de huid glad te maken en zelfs de textuur te vergroten.Dit is vooral belangrijk op de voeten, omdat Pachyonychia congenita -zweren het moeilijk kunnen maken om te lopen.

Mensen met deze aandoening die zich zorgen maken over het doorgeven aan kinderen kunnen opties bespreken met een genetische counselor.Het is mogelijk dat kinderen een minder ernstige vorm kunnen erven, afhankelijk van het mengsel van betrokken genen, of dat een kind de aandoening helemaal niet zal erven.Door gebruik van geassisteerde reproductie en genetische screening kan ouders in staat stellen schadelijke genen in embryo's te identificeren vóór implantatie, gezonde embryo's te selecteren en de andere niet te gebruiken.