Wat is het Pallister-Killian-syndroom?

Pallister-Killian-syndroom, ook wel PK's genoemd, is een zeldzame genetische aandoening die een verscheidenheid aan symptomen veroorzaakt, waaronder ontwikkelingsachterstanden, abnormale huidpigmentatie en een verscheidenheid aan extra geboorteafwijkingen.Een chromosomale afwijking is de directe oorzaak van het Pallister-Killian-syndroom, hoewel de reden voor deze afwijking niet wetenschappelijk wordt begrepen.De specifieke symptomen geassocieerd met deze aandoening variëren sterk en kunnen variëren van mild tot ernstig slopend.Er zijn geen standaard behandelingsmethoden beschikbaar om dit syndroom te behandelen en het management is gericht op geïndividualiseerde behandeling van specifieke symptomen.Alle vragen of zorgen over het Pallister-Killian-syndroom moeten worden besproken met een arts of een andere medische professional. Hoewel het Pallister-Killian-syndroom wordt beschouwd als een genetische chromosomale stoornis, is het geen erfelijke aandoening.In plaats daarvan lijkt dit syndroom willekeurig te verschijnen.Veel gevallen van PK's kunnen worden gedetecteerd door een prenatale test die bekend staat als vruchtwaterpunctie, hoewel de testprocedure niet altijd nauwkeurig is en sommige gevallen kunnen niet worden gediagnosticeerd vanwege een vals negatief resultaat.

Er zijn veel mogelijke symptomen geassocieerd met Pallister-Killian-syndroom, hoewel een kind geboren met deze aandoening waarschijnlijk niet al deze symptomen zal ervaren.De meerderheid van de baby's geboren met PK's heeft een zeer zwakke mate van spierspanning, een aandoening die bekend staat als hypotonie.Deze spierzwakte veroorzaakt vaak ontwikkelingsvertragingen die het vermogen van het kind beïnvloeden om te leren zitten, kruipen of lopen.Minder dan de helft van de mensen die door deze aandoening worden getroffen, kan zonder hulp lopen door volwassenheid.

Degenen die zijn geboren met het Pallister-Killian-syndroom hebben meestal zeer onderscheidende gelaatstrekken, inclusief ogen die verder uit elkaar staan dan normaal, een vergrote tong en een gespleten gehemelte.Intellectuele vertragingen komen ook vaak voor en een grote meerderheid van de patiënten met deze aandoening kan nooit praten.Er is vaak heel weinig haar op de hoofden van mensen met PK's, hoewel de kale vlekken op sommige patiënten vullen naarmate ze ouder worden.

De meest ernstige gevallen van het Pallister-Killian-syndroom kunnen potentieel fataal zijn, en velen die worden geborenMet ernstige complicaties overleeft de kindertijd niet.Hartafwijkingen en inbeslagnemingen behoren tot deze potentieel levensbedreigende complicaties.Een aanzienlijk aantal baby's met PK's wordt geboren met een aandoening die bekend staat als aangeboren diafragmatische hernia, een aandoening die een deel van de darmen zorgt om door een gat in het diafragma te steken.Chirurgische interventie kan worden gebruikt om sommige van deze symptomen te behandelen, afhankelijk van de algehele gezondheid van de patiënt.