Wat is het Patau -syndroom?
Patau -syndroom of trisomie 13 is een genetische aandoening veroorzaakt door anomalieën in het 13e chromosoom.Het wordt gekenmerkt door ernstige ontwikkelingsstoornissen, en veel foetussen met de aandoening overleven niet eens om geboren te worden.Als een kind de geboorte haalt met de aandoening, wonen hij of zij misschien niet veel ouder dan een jaar oud.In sommige gevallen is het syndroom echter beheersbaar, in welk geval het kind vele jaren kan leven, soms zelfs onder relatief normale omstandigheden.
De aandoening is een vorm van trisomie, wat betekent dat er drie kopieën van de zijn13e chromosoom, in plaats van de normale twee.In de meeste gevallen is het derde exemplaar verbonden aan het 13e chromosoom.In andere gevallen zal er echter een voorwaarde worden genaamd translocatie optreden, waarbij het extra 13e chromosoom daadwerkelijk aan een ander chromosoom is bevestigd.Bij minder ernstige vormen van het Patau -syndroom drukt het defect zich alleen uit in sommige cellen van het lichaam, in een aandoening die mozaïeken wordt genoemd.Deze gevallen hebben de beste prognose.
De aandoening werd voor het eerst waargenomen in 1656, toen een Deense arts met de naam Thomas Bartholin het beschreef.Bartholin droeg een aantal andere prestaties bij aan de wetenschap, waaronder een beschrijving van het lymfestelsel.De meeste zuigelingen hebben geboorteafwijkingen in het hoofd en het gezicht, zoals gespleten gehemelte, oculaire schade en ongewoon kleine hoofden.Ze kunnen ook ernstig gecompromitteerde organen hebben, zoals defecte harten of abnormale geslachtsorganen.Extra vingers en tenen zijn niet ongewoon met het Patau -syndroom, en de baby heeft meestal slechte motorische vaardigheden.
De toestand is niet geërfd en is niet de schuld van beide ouders;Chromosomale defecten gebeuren gewoon soms, en hoewel wetenschappers begrijpen hoe ze zich voordoen, weten ze niet waarom.Sommige ouders kunnen echter een gen dragen voor translocatie, in welk geval hun kinderen een hoger risico lopen op chromosomale aandoeningen.Het risico neemt ook toe met de leeftijd van de moeder.Een geval van het Patau -syndroom kan worden geïdentificeerd bij prenatale testen, omdat de chromosomale aandoening gemakkelijk zichtbaar zal zijn.Als prenatale testen een chromosomale aandoening onthullen, moeten ouders altijd opnieuw testen voordat ze een beslissing nemen, zoals er valse positieven gebeuren.
Behandeling van het Patau -syndroom is gericht op de talloze problemen die de baby kan hebben.Chirurgische correctie kan worden gebruikt voor verschillende fysieke defecten en kinderen kunnen ook worden geplaatst op voedingsbuizen voor voeding.Ademhalingstherapie kan nodig zijn, omdat veel Patau -kinderen moeite hebben met ademhalen.In ernstige gevallen waarin duidelijk is dat de baby zal sterven, wordt analgesie aangeboden om het kind comfortabel te maken.