Wat is het Pataus -syndroom?

Pataus -syndroom is een ongewone chromosomale aandoening die meestal een groot aantal ontwikkelingsproblemen en fysieke misvormingen bij een pasgeborene veroorzaakt.De aandoening is het gevolg van een genetische mutatie die een extra kopie van chromosoom 13 bouwt. Spontane abortus is een gemeenschappelijk gevolg van de aandoening, omdat een fetuss grote orgaansystemen, inclusief het hart, niet effectief kunnen worden gemaakt.Een baby die overleeft tot geboorte vertoont meestal een aantal veelzeggende fysieke tekenen van de aandoening, waaronder een gespleten lip- en ledemaatafwijkingen.Spoedeisende geneeskunde en zorgvuldige monitoring zijn noodzakelijk om een baby de beste kansen te geven om de eerste paar uur van het leven te overleven.

Het proces waarmee het Pataus -syndroom zich ontwikkelt, is goed begrepen, hoewel onderliggende oorzaken en risicofactoren grotendeels onbekend zijn.Veel onderzoekers zijn van mening dat het risico toeneemt met de leeftijd van het verwachten van moeders, zoals de meeste gevallen worden gezien bij baby's die zijn geboren aan vrouwen ouder dan 30 jaar. Het Pataus -syndroom is gecategoriseerd als een trisomie -stoornis, zoals het syndroom van Down, wat betekent dat dat deel of alle deel of alEen extra chromosoom verschijnt rond de tijd van conceptie.Het extra exemplaar van chromosoom 13 heeft een ernstige invloed op de ontwikkeling van het hart, de longen, de hersenen en andere grote lichaamsorganen.

Naast de defecten in interne organen, heeft een baby die lijdt aan het Pataus-syndroom waarschijnlijk een kleiner dan gemiddeldSkull, een gespleten lip en abnormaal gevormde ledematen.Zijn of haar voeten kunnen lijken afgerond en extra vingers of tenen kunnen aanwezig zijn.De ogen zijn meestal heel dicht bij elkaar en de oren kunnen zeer laag op het hoofd liggen.Bovendien ervaart bijna elke baby geboren met de aandoening ernstige cognitieve tekorten.

Behandeling voor het Pataus -syndroom hangt af van de specifieke symptomen van de patiënten.Noodchirurgie kan nodig zijn in het geval van aanzienlijke hart- of longafwijkingen om de juiste bloed- en luchtcirculatie te bevorderen.De meeste baby's met het Pataus -syndroom kunnen niet voldoende alleen ademen en moeten meteen op mechanische ventilatoren worden geplaatst.Lopende ziekenhuiszorg kan een voedingsbuis, intraveneuze medicijnen en constante monitoring van vitale tekens omvatten.

Baby's met Pataus -syndroom moeten meestal enkele weken of maanden in het ziekenhuis blijven, zodat artsen alle bestaande problemen kunnen documenteren en kunnen controleren op mogelijke complicaties.Als een baby stabiel lijkt en grote defecten zijn gecorrigeerd, mag hij of zij naar huis gaan.Zelfs in wat als mildere gevallen van het Pataus -syndroom wordt beschouwd, is het zeldzaam dat een baby door de vroege kinderjaren overleeft zonder chronische gezondheidsproblemen.