Wat is de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher?

Pelizaeus-Merzbacher-ziekte is een genetische of erfelijke aandoening waarbij het centrale zenuwstelsel betrokken is, met name het ruggenmerg en de hersenen.Het maakt deel uit van een set geërfde aandoeningen, genaamd leukodystrofieën, waarin de myeline, of de beschermende bedekking van de hersenen en de wervelkolom, afbreekt.Wanneer de myeline afbreekt en zich niet opnieuw vormt, zorgt dit ervoor dat individuen intellectuele beperking hebben en een vertraagde ontwikkeling in motorische vaardigheden.In de meeste gevallen worden de motorische vaardigheden, zoals wandelen en coördinatie, ernstiger beïnvloed dan de intellectuele functie, zoals geheugen en taal.Het beïnvloedt meestal mannen meer dan vrouwen, en de symptomen beginnen meestal wanneer het individu erg jong is.

Wetenschappers verdelen de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher in twee algemene typen: klassiek en connatal.De klassieke pelizaeus-Merzbacher-ziekte wordt als vaker als gebruikelijk beschouwd en het begint meestal wanneer het individu erg jong is.Mensen die door dit type van de ziekte zijn getroffen, hebben over het algemeen spierzwakte, onvrijwillige oogbewegingen en vertraagde ontwikkeling van motorische vaardigheden, zoals wandelen of kruipen.Naarmate het kind ouder wordt, kunnen de onvrijwillige oogbewegingen stoppen, maar het individu zal meestal stijve spieren, slechte balans en schokkende spieren ervaren.Hoewel de ziekte van Connatal Pelizaeus-Merzbacher minder vaak voorkomt, is het ernstiger en omvat het symptomen als ademhalingsmoeilijkheden, praten, eten, misvormingen van de gewrichten en epileptische aanvallen.

Over het algemeen is de prognose voor mensen met de meest ernstige symptomen van de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher behoorlijk slecht.In deze ernstige gevallen verslechtert het individu geleidelijk totdat ze de dood bereikt.In het alternatief, als een persoon milde symptomen heeft, kan ze een gemiddelde of zelfs een lange levensduur hebben en een normale levensstijl kunnen leiden.Een groot aantal mensen met Pelizaeus-Merzbacher heeft milde symptomen en kan een volledig leven leiden.

Helaas is er geen remedie voor de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher.Elke behandeling die wordt verstrekt, wordt alleen gedaan om de symptomen te behandelen.Een individu kan bijvoorbeeld ondersteunende beugels krijgen voor pijnlijke gewrichten of schokkende spieren.Bovendien kan ze medicatie voorgeschreven worden die vaak wordt gebruikt om bewegingsstoornissen te behandelen.

Er is onderzoek aan de gang om meer te weten te komen over de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher.Wetenschappers proberen de ziekte te begrijpen en vinden methoden om mensen die erdoor getroffen zijn te voorkomen en te behandelen.Het uiteindelijke doel voor veel wetenschappers is om een manier te ontdekken om mensen te genezen die momenteel worden getroffen door de ziekte.Er zijn studies aan de gang en in veel onderzoeksziekenhuizen zijn onderzoekers op zoek naar getroffen personen die willen deelnemen aan klinische studies.