Wat is het Pendred -syndroom?

Pendred -syndroom is een medische aandoening die voornamelijk het gehoor, de balans en de schildklier beïnvloedt.Vaak zichtbaar in de vroege kinderjaren, wordt het Pendred -syndroom meestal gekenmerkt door gehoorverlies.Hoewel er geen remedie bestaat voor het pendredsyndroom, kunnen behandelingsopties, zoals cochleaire implantaten, patiënten helpen een relatief normaal leven te leiden en zich aan te passen aan lopende medische problemen.

De aandoening is genetisch geërfd, waardoor twee gemuteerde genen nodig zijn om symptomen te veroorzaken.Mensen met één gemuteerd gen worden beschouwd als dragers, maar hebben misschien geen Pendred -syndroom.Als een kind twee ouders heeft die beide dragers zijn, is het mogelijk dat ze de aandoening zullen erven.Sommige experts bevelen aan dat paren die kinderen willen laten ondergaan genetische testen om de mogelijkheid te bepalen om de gemuteerde genen door te geven die het syndroom kunnen veroorzaken.Dit wordt met name aanbevolen als een of beide potentiële ouders een geschiedenis hebben van gehoorverlies bij kinderen in hun directe families.

Als een baby of kind tekenen van plotseling of toenemend gehoorverlies vertoont, kan een arts tests uitvoeren voor verschillende mogelijke omstandigheden, waaronder het Pendred -syndroom.Tests omvatten vaak hersen- en lichaamsscans, zoals magnetische resonantie beeldvorming (MRI) of computertomografie (CAT) scans.Genetische testen op beide ouders kunnen op dit moment ook worden uitgevoerd om te bepalen of beide ouders een drager van het recessieve gen is.

Zodra een diagnose is gesteld, moeten kinderen waarschijnlijk verschillende specialisten zien om gehoorverlies of symptomen van de aandoening aan te pakken.Hoewel het waarschijnlijk is dat kinderen in beide oren een zekere mate van gehoor verliezen, kunnen ze voldoende behouden om te kunnen spreken en relatief goed te horen met hoortoestellen.Voor gevallen waarin gehoorverlies groter is, kunnen spraakpathologie of implantaten worden aanbevolen.

Verlies van evenwicht is een ander veel voorkomend probleem geassocieerd met Pendred -syndroom.Als het optreedt, kan de behandeling van fysiotherapie worden aanbevolen om het evenwicht te verbeteren en patiënten te helpen de aandoening om te gaan.Om evenwichtsproblemen te voorkomen, wordt mensen met de aandoening verteld om drukveranderende activiteiten zoals duiken of bergbeklimmen te voorkomen.

Hoewel Pendred -syndroom de schildklier kan beïnvloeden, wordt deze meestal niet geassocieerd met hypo- of hyperthyroid -aandoeningen.Vaker zullen mensen met de aandoening een vergrote schildklier ontwikkelen, een struma genoemd.Goëters kunnen moeite met ademhaling en slikken veroorzaken en kunnen chirurgische correctie of zelfs verwijdering vereisen.Op zijn minst worden giters nauwlettend gevolgd door medische professionals om te bepalen of er bijbehorende aandoeningen zich ontwikkelen.