Wat is hypofyse dwergdarfisme?

Personen met een ongewoon korte gestalte die een groeihormoontekort hebben als gevolg van een verminderde hypofyse -klierfunctie, worden gediagnosticeerd met hypofyse dwergachtig.Gewoonlijk aangeduid als groeihormoontekort, heeft deze aandoening een goede prognose met vroege detectie en snelle behandeling.Degenen bij wie deze vorm van dwerggram wordt vastgesteld, ondergaan over het algemeen een behandeling waarbij de reguliere toediening van hormoonvervangingstherapie betrokken is.

De hypofyse wordt over het algemeen beschouwd als een centrale hub voor hormoonproductie, distributie en regelgeving.In de aanwezigheid van deze vorm van dwergachtige is de hypofyse -functie aanzienlijk aangetast, waardoor onvoldoende groeihormoon wordt geproduceerd.De aandoening presenteert zich meestal als een aangeboren aandoening, wat betekent dat het aanwezig is bij de geboorte, en de oorzaak ervan is meestal idiopathisch, wat betekent dat er geen waarneembare reden is voor de presentatie van de aandoening.Als de hypofyse gewond raakt, kan een verstoring van de hormoonproductie optreden, wat leidt tot het begin van de symptomen.Wanneer de aandoening later in het leven presenteert, kunnen adolescenten met de aandoening geen puberteit ondergaan zoals hun leeftijdsgenoten.Als de aandoening vertoont met andere chromosomaal mozaïekomstandigheden, zoals het Turner -syndroom, ontwikkelt het individu zich mogelijk niet seksueel vanwege de ontoereikendheid of afwezigheid van extra belangrijke hormonen.In sommige gevallen kan de aanwezigheid van andere chromosomale mozaïekenschildklier- en bijnierdisfunctie induceren die zich ook kunnen manifesteren in aanwezigheid van hypofyse disfunctie.Zelden kan hypofyse dwergdarfisme tot op zekere hoogte in de volwassenheid presenteren als het individu een significant hoofdletsel heeft opgelopen of hormonale verstoring heeft ontwikkeld als gevolg van de aanwezigheid van ziekte die een negatieve invloed heeft op of afkomstig is van de hypofyse.met een lichamelijk onderzoek van het individu.Zijn of haar fysieke proporties, inclusief gestalte en gewicht, worden geëvalueerd op geschiktheid zoals bepaald door zijn of haar leeftijd.Degenen die een verminderde of afwezige groei aantonen, zullen zich over het algemeen ver onder het verwachte gemiddelde voor hun leeftijdsgroep registreren.Afgezien van een zeer jong uiterlijk, vertonen personen met de diagnose hypofyse dwergdarfisme normaal gesproken geen uitgesproken fysieke kenmerken of andere afwijkingen dan onder het gemiddelde in hoogte zijn.Naast een lichamelijk onderzoek kan een batterij van diagnostische tests worden uitgevoerd om een diagnose van hypofyse dwerggram verder te ondersteunen.

Imaging-tests, waaronder röntgenfoto's en magnetische resonantie-beeldvorming (MRI), kunnen worden uitgevoerd om de leeftijd en de conditie te evaluerenvan de botten van het individu en beoordelen of hij of zij een normale, patroonbotontwikkeling demonstreert.Uitgebreide tests kunnen ook worden uitgevoerd om de toestand en functionaliteit van zijn of haar hypothalamus en hypofyse te evalueren.Bovendien kunnen bloedtests worden toegediend om hormoonspiegels te beoordelen en te controleren op eventuele tekortkomingen of markers die wijzen op de ziekte.

Een vroege diagnose en de toediening van de juiste behandeling zijn de sleutel tot een succesvolle prognose in aanwezigheid van hypofyse dwergachtig.Degenen die positief reageren op de toediening van groeihormoontherapie tijdens de vroege stadia van hun ontwikkeling, kunnen een vermogen aantonen om te voldoen aan de gevestigde ontwikkelingsmijlpalen met betrekking tot lengte en skeletrijping vóór zijn of haar groeipateaus.Complicaties die verband houden met de reguliere toediening van groeihormoon kunnen wijdverbreid gewrichts ongemak omvatten en de neiging om water en vloeistoffen te behouden, wat kan leiden tot gewichtsproblemen NEhet gebruik van een diureticum om chronische uitzetting te verlichten.