Wat is PKU -screening?

PKU -screening is een aanbevolen pasgeboren screening waarbij een arts controleert of een baby fenylketonurie (PKU) heeft, een zeldzame metabole aandoening.Deze test wordt routinematig uitgevoerd na de geboorte in veel regio's van de wereld, vaak binnen de eerste 24 uur van het leven van de baby.Het is een van een groep pasgeboren screenings die bedoeld zijn om problemen vroegtijdig te identificeren, zodat ze kunnen worden aangepakt voordat ze complicaties veroorzaken.Deze screenings worden aangeboden aan nieuwe ouders door kinderartsen en neonatologen die ook aanvullende optionele screenings kunnen bespreken die kunnen worden aanbevolen voor specifieke situaties.

Mensen met fenylketonurie kunnen geen fenylalanine verwerken, een belangrijk aminozuur.Fenylalanine bouwt hierdoor op in het lichaam, wat leidt tot de ontwikkeling van neurologische problemen, waaronder aanvallen en hersenschade.Schade kan in slechts een paar weken optreden, waardoor het van cruciaal belang is om fenylketonurie zo vroeg mogelijk te identificeren met een PKU -screening, zodat stappen kunnen worden genomen om het aan te pakken.

Classiek wordt de PKU -screening gedaan met een hielstick.De babyhiel wordt afgeveegd met alcohol en geprikt om een klein bloedmonster te verzamelen dat kan worden uitgevoerd om te controleren op fenylketonurie.Soms wordt de test uitgevoerd met urine.Als de resultaten negatief zijn, krijgt de baby een schone gezondheidsrekening, en als ze positief zijn, wordt de baby doorverwezen naar een metabole specialist.De arts kan aanbevelingen doen over het beheer van PKU om het risico te verminderen dat de baby neurologische problemen zal ontwikkelen.

PKU is genetisch en de incidentie varieert tussen verschillende populaties.Mensen die een familiegeschiedenis van PKU hebben, moeten dit zeker vermelden vóór een PKU -screening, en mensen moeten er ook voor zorgen dat hun clinici in het algemeen bekend zijn met hun familiegeschiedenis.Dit kan worden gebruikt om risicofactoren te identificeren waarmee rekening kan worden gehouden bij het aanbevelen van pasgeboren screenings.

Als een baby niet wordt gecontroleerd op PKU met een PKU -screening en de baby de aandoening heeft, zullen de symptomen binnen enkele weken plaatsvinden.Ze kunnen een muffe geur, een uitslag en rusteloosheid bevatten.Als ouders een verandering in hun baby opmerken, ongeacht of de baby is gescreend op gewone aandoeningen, moeten ze contact opnemen met een kinderarts voor een evaluatie.Een breed scala van dingen kan leiden tot dingen als persoonlijkheidsveranderingen, uitslag, veranderingen in slaappatronen en andere problemen in een pasgeborene, en clinici zijn meestal graag een examen afleggen om aan de veilige kant te zijn.