Wat is polycystische nierziekte?
Polycystische nierziekte is een erfelijke aandoening die ervoor zorgt dat cysten zich in de nieren ontwikkelen. Na verloop van tijd leiden de cysten tot een daling van de nierfunctie die uiteindelijk kan eindigen in nierfalen. Wanneer deze aandoening tijdig wordt gediagnosticeerd, kunnen een verscheidenheid aan technieken worden gebruikt om deze te beheren en om het totale falen van de nieren te voorkomen, terwijl de patiënt comfortabel blijft. Iemand met deze aandoening moet meestal werken met een nefroloog, een arts die gespecialiseerd is in nieraandoeningen of een uroloog, een arts die de urinewegen behandelt.
PKD, zoals het soms bekend is, komt in twee vormen. Autosomale dominante polycystische nierziekte is de meest voorkomende, voorkomend wanneer iemand een gen voor de aandoening van een ouder erft, of wanneer een spontane mutatie zich ontwikkelt. In de recessieve vorm moet de patiënt twee kopieën van het gen erven om de aandoening te ontwikkelen. Deze vorm komt veel minder vaak voor, deels omdat het statistisch minder waarschijnlijk is omdat PatiEten vereisen twee genen om te verschijnen.
De cysten in de nieren groeien langzaam en naarmate ze groeien, ontwikkelt de patiënt een verscheidenheid aan medische problemen. Hoge bloeddruk is een veel voorkomend probleem, evenals urineweginfecties, nierstenen, bloedige urine en tederheid in de buik en onderrug. De nieren worden meestal gezwollen vanwege de cysten, maar ze zijn minder in staat om effectief te werken, omdat de cysten nierfunctie belemmeren.
Beheer van polycystische nierziekte is meestal gericht op het behandelen van de complicaties, zoals urineweginfecties, zoals deze zich voordoen. Patiënten kunnen ook voedingsaanbevelingen krijgen die zijn ontworpen om de nierfunctie te verbeteren en de bloeddruk te voorkomen dat de bloeddruk naar een gevaarlijk niveau stijgt. Ze moeten ook routinematige vertoningen ondergaan om te controleren op meer ongewoon, maar mogelijk ernstige complicaties zoals problemen met het cardiovasculaire systeem, bregen en darmkanaal.
In sommige gevallen wordt polycystische nierziekte kort na de geboorte gediagnosticeerd, vooral in gezinnen met een geschiedenis van deze aandoening. In andere gevallen kan het begin van de ziekte later zijn en kan een patiënt worden gediagnosticeerd wanneer hij of zij naar een arts gaat voor de behandeling van nierproblemen. Medische beeldvormingsstudies zoals echografie en CT -scans kunnen worden gebruikt om de aanwezigheid van cysten te onthullen, en het is ook mogelijk om genetische testen te gebruiken om te bepalen of een patiënt het rogse gen heeft dat al dan niet polycystische nierziekte veroorzaakt.