Wat is polycytemia vera?

Polycytemie vera, ook bekend als erytremie, is een zeldzame bloedoornis die wordt veroorzaakt door overproductie van bloedcellen in het beenmerg.De rode bloedcellen zijn het meest merkbaar overgeproduceerd, maar witte bloedcellen en bloedplaatjes zijn meestal ook overtollig met deze aandoening.Als gevolg van de overtollige rode bloedcellen wordt het bloed dikker.Dit kan problemen veroorzaken met de bloedstroom door kleinere bloedvaten, wat leidt tot een verscheidenheid aan symptomen.Het is typisch niet fataal als het wordt behandeld.

Erytremie wordt geclassificeerd als een myeloproliferatieve aandoening (MPD), samen met drie andere ziekten die rode, witte of bloedplaatjescellen overproduceren: essentiële trombocythemie, chronische myeloïde leukemie en idiopathische myelofibrose.Polycytemie vera kan, net als de anderen in deze categorie, worden beschouwd als een bloedkanker.Het komt voor bij ongeveer een op de 100.000 mensen en is niet in de leeftijd-hoewel sommige studies hebben gesuggereerd dat het meer voorkomt na 60 jaar oud en vaker voorkomt bij mannen dan vrouwen.

Aangezien erytremie zich langzaam ontwikkelt, zijn er mogelijk geen symptomenaanwezig in het begin.Vaak wordt polycytemie vera alleen gedetecteerd wanneer een bloedtest wordt uitgevoerd.Indien niet gediagnosticeerd, kunnen symptomen zoals hoofdpijn, duizeligheid en jeuk, vooral na het nemen van een warm bad, optreden.Andere symptomen zijn vermoeidheid, kortademigheid, ademhalingsmoeilijkheden en een opgeblazen gevoel in de linker bovenbuik vanwege een vergrote milt.Zelden kan er een tintelend, gevoelloosheid of brandend gevoel zijn in de handen of voeten.Als het onbehandeld blijft, kan de verdikking van het bloed veroorzaakt door polycytemie leiden tot stolsels, wat kan leiden tot een beroerte en de bijbehorende symptomen.

Er kunnen extra bijbehorende problemen zijn met polycythemie vera.De peptische zweerziekte lijkt gebruikelijk te zijn bij mensen met de ziekte, hoewel niemand zeker is waarom.Jichtartritis verschijnt bij een vijfde van alle patiënten met polycytemie vera.Andere problemen veroorzaakt door stolling van het bloed, zoals hartfalen, kunnen ook optreden.

De diagnose voor polycythemie vera wordt voornamelijk gedaan op basis van bloedonderzoek en eventuele zichtbare symptomen.Het bloed wordt gecontroleerd op verhoogde tellingen van rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes.Het wordt ook gecontroleerd op een verlaagde erytrocyten -sedimentatiesnelheid (ESR), wat de snelheid is waarmee rode bloedcellen coaguleren.Patiënten worden ook gecontroleerd op verhoogde hemoglobine of hematocriet, het percentage rode bloedcellen in het bloed.Er is ook vastgesteld dat meer dan 90% van de mensen met polycytemie vera een mutatie heeft van het gen dat bekend staat als JAK2, wat nuttig kan zijn bij het diagnosticeren van toekomstige gevallen waarin het bloedonderzoek geen verhoogde hemoglobine of hematocriet vertoont.Als ongeneeslijk beschouwd, bestaat de behandeling uit het beheersen van de symptomen.Lage dosis aspirine wordt gegeven om het bloed dun te houden en wordt vaak gebruikt bij bloedvergieten, een proces dat geleidelijk de hoeveelheid bloed vermindert.Chemotherapie kan worden toegediend, maar kan leiden tot acute myelogene leukemie (AML), dus veel artsen gebruiken liever geen chemotherapiebehandeling.Zelden wordt een beenmergtransplantatie uitgevoerd.Zolang de symptomen worden beheerd, is er vaak geen risico op dodelijk