Wat is polysomie?

Mensen met polysomie hebben een extra kopie van een chromosoom.Het probleem kan ontstaan tijdens meiose, de celdeling die sperma en OVA produceert, wanneer een paar chromosomen niet volledig scheiden, resulterend in cellen met meer of minder dan het normale aantal chromosomen.Translocatie of uitwisseling van genetisch materiaal, tussen chromosomen kan ook een oorzaak zijn.Downs -syndroom is een algemeen bekende aandoening, die optreedt vanwege een extra chromosoom.Het Kleinfelters -syndroom is een andere vorm van polysomie, waarbij mannen een extra X -sekschromosoom hebben, naast een X en Y.

Downs -syndroom kinderen hebben een derde chromosoom gekoppeld aan het 21e paar, waardoor het totale aantal chromosomen 47 is in plaats van in plaats van in plaats vanDe normale 46. professionals in de gezondheidszorg verwijzen ook naar het syndroom als trisomie 21. Kinderen geboren met dit type polysomie hebben de neiging om platte neuzen, kleine oren en monden en schuine ogen te hebben.Ze zijn vaak trage leerlingen en lijden aan verschillende medische aandoeningen.Normaal paar sekschromosomen, xy.Baby's kunnen al dan niet symptomen ontwikkelen als gevolg van deze afwijking, maar hebben de neiging om zwakkere spieren te hebben, waardoor ze rechtop zitten, kruipen of lopen zodra andere zuigelingen van vergelijkbare leeftijd.Door de puberteit worden deze mannen groter, maar slanker, minder goed gedefinieerde spieren dan andere mannen.Tieners met Kleinfelters kunnen minder lichaams- en gezichtshaar hebben, bredere heupen ontwikkelen en een tekort hebben aan de productie van testosteron.Testosteronvervanging kan tijdens de volwassenheid de moeilijkheden verlichten die diabetes en osteoporose omvatten.

Vrouwtjes kunnen een aangeboren afwijking hebben die bekend staat als Triple X -syndroom, waarin drie of meer x geslachtschromosomen aanwezig zijn.Fysieke kenmerken van de aandoening omvatten lange benen en torso's resulterend in een grotere hoogte.Meisjes met deze vorm van polysomie hebben vaak leerproblemen en handelen op manieren die emotioneel ongepast zijn voor hun leeftijd.Veel XXX -vrouwen worden echter volwassen tot volwassenheid zonder sociale problemen.Hoe meer X -chromosomen een kind heeft, hoe groter de kans dat ze symptomen zal vertonen.

Onderzoekers ontdekten dat individuen die polysomie vertonen op chromosomen 3, 17 en 31 een groter risico hebben om bepaalde soorten blaas, borst, long te ontwikkelenen huidkanker.Vooral vrouwen met polysomie 17 kunnen een verhoogd aantal menselijke epidermale groeifactor receptor 2 (HER-2) plaatsen hebben, wat de incidentie van borstkanker kan vergroten.Kankers die voortvloeien uit deze aangeboren aandoening reageren goed op anthracyclines als onderdeel van het chemotherapie -regime.