Wat is Porphyria Cutanea Tarda?

Porphyria cutanea tarda is het meest voorkomende type van de groep enzymtekorten geclassificeerd als porfyrie.Het wordt veroorzaakt door onvoldoende niveaus van uroporfyrinogeen III decarboxylase, of UROD, die codeert voor het vijfde enzym dat vereist is bij de productie van heem, een belangrijk molecuul in de menselijke fysiologie.Heem maakt deel uit van het hemoglobinemolecuul dat zuurstof door het bloed transporteert.Porphyria cutanea tarda wordt gekenmerkt door gevoeligheid voor zonlicht, waardoor de huid blinger wordt wanneer blootgesteld aan te veel zon.

Hoewel Porphyria cutanea tarda vaker voorkomt dan andere soorten porfyrie, is het zeer zeldzaam en treft slechts één op 25.000 mensen.Ongeveer 80% van de gevallen is sporadisch of niet geërfd.Bovendien is de aandoening vaak asymptomatisch.

De blaren veroorzaakt door lichtgevoeligheid bij patiënten van deze ziekte beïnvloeden meestal het gezicht, onderbenen en onderarmen.Ze genezen langzaam en vaak litteken.Bij sommige patiënten manifesteert lichtgevoeligheid zich niet als blaren, maar als hyperpigmentatie of donker worden van de huid, of als hypertrichose, abnormale haargroei, vaak op het gezicht.Bij patiënten die de ziekte niet hebben geërfd, komen leverontsteking en littekens vaak voor.

sporadische porfyrie cutanea tarda verschilt van de erfelijke ziekte doordat het urod -gen geen mutaties vertoont.Integendeel, het lichaam heeft een abnormaal grote vraag naar heem, evenals naar de enzymen die betrokken zijn bij heemproductie.Risicofactoren voor porfyrie cutanea tarda zijn alcoholisme, overmatig ijzer of oestrogeen, hepatitis C -infectie, kanker en mutaties van het hemochromatose -eiwit of HFE -gen.Deze risicofactoren kunnen de ziekte ook verergeren bij mensen met een erfelijke urod -genmutatie.

Overgenomen of familiale porfyrie cutanea tarda wordt soms type I genoemd, terwijl de sporadische variëteit wordt geclassificeerd als type II.Het zeldzaamste subtype, type III, toont een familiaal patroon doordat meer dan één familielid wordt beïnvloed, maar geen mutatie van het urod -gen omvat.HFE -genmutaties kunnen in een dergelijk geval de genetische factor zijn.

Porphyria cutanea tarda wordt meestal gediagnosticeerd via een urinetest die hoge niveaus van uroporfyrinogeen onthult.Als laboratoriumtests geen tekenen van de ziekte onthullen, maar de patiënt zijn symptomen ervaart, is de diagnose vaak pseudoporfyrie.Deze aandoening wordt niet goed begrepen, maar kan worden veroorzaakt door een allergische reactie op medicatie, of door overmatige blootstelling aan lange golf ultraviolet (UVA) stralen, zoals in een zonnebank., dus de behandeling is gericht op het verlichten van de symptomen.Patiënten wordt geadviseerd om alcohol, ijzerrijk voedsel, zonlicht en oestrogeen te vermijden.Behandeling kan ook de behandeling van hepatitis C indien nodig inhouden, bloedvergieten om ijzer in het lichaam te verminderen, en medicatie met chloroquine, ook gebruikt om malaria te behandelen en te voorkomen.