Wat is porfyric hemofilie?

Porferische hemofilie is een familie van aandoeningen met enzymtekorten die het moeilijk maken om heemvoorlopers te verwerken die bekend staan als porfyrines.Deze term is eigenlijk verouderd en het voorkeurswoord voor deze aandoeningen is "Porphyria", omdat de omstandigheden niet gerelateerd zijn aan hemofilie, een bloedingsstoornis.Sommige van deze aandoeningen zijn genetisch van aard, en mensen kunnen de genen van hun ouders erven of spontane mutaties ontwikkelen die leiden tot een vorm van porferische hemofilie.Anderen worden later in het leven verworven.

Bij patiënten met porfyric -hemofilie kan het lichaam heem niet van porfyrines synthetiseren.Het heeft andere bronnen die het voor heem kan gebruiken, en meestal wordt cellulair metabolisme niet beïnvloed, maar de patiënt ervaart neurologische symptomen vanwege de opbouw van porfyrines.In de acute vorm van de ziekte kunnen patiënten misselijkheid, tremoren, epileptische aanvallen, hallucinaties en depressie ervaren.Andere patiënten hebben een cutane versie, waarbij huidreacties kneuzingen, blaarvorming en gevoeligheid voor licht veroorzaken.

Artsen kunnen porfilie diagnosticeren door te zoeken naar veelbelovende tekenen van de aandoening, zoals hoge concentraties van porfyrines in de urine en ontlasting.Deze kunnen ervoor zorgen dat afvalproducten een paarsachtige tint aannemen.Het aanbrengen van enkele voedingswijzigingen kan helpen, meestal door de patiënt meer koolhydraten te laten eten.De patiënt kan ook profiteren van medicijnen.Het is ook noodzakelijk om individuele symptomen te behandelen.Als een patiënt bijvoorbeeld aanvallen heeft, kunnen anti-verplaatsing medicijnen hun intensiteit en frequentie verminderen om de patiënt comfortabeler te houden.Patiënten kunnen ook een behandeling nodig hebben voor psychische aandoeningen geassocieerd met de aandoening, samen met hulp om hen te helpen omgaan met neurologische problemen zoals tremoren of moeite met wandelen.

Mensen van alle rassen kunnen porferische hemofilie ontwikkelen, en de symptomen kunnen soms extreem zijn.Sommige historici suggereren dat gedocumenteerde gevallen van neurologische tekorten in combinatie met symptomen van psychische aandoeningen zoals manie en paranoia eigenlijk het gevolg kunnen zijn van porfyrie.Deze retrospectieve diagnose van historische figuren is onmogelijk te verifiëren, want zelfs als weefselmonsters beschikbaar waren, zouden de tell-tale tekenen te gedegradeerd zijn om te vinden.In het geval van moderne patiënten zijn valse negatieven van onjuiste handgeleide monsters een bekend probleem, en artsen moeten speciale aandacht schenken bij het evalueren van een patiënt met een vermoedelijk geval van porfyric hemofilie om te voorkomen dat diagnostische aanwijzingen ontbreken.