Wat is het Potter -syndroom?

Het term Potter -syndroom verwijst naar een verzameling aangeboren afwijkingen die aanwezig zijn bij bepaalde pasgeborenen.Kenmerken van deze ziekte zijn onder meer slechte longontwikkeling, nierfalen en fysieke afwijkingen.Deze constellatie van afwijkingen treedt op als gevolg van nierziekte: lage urineput leidt tot verminderde vruchtwater, wat vervolgens resulteert in de aangeboren problemen.Hoewel veel ontwikkelende baby's met deze ziekte worden vastgesteld terwijl ze nog steeds in de baarmoeder zijn, worden anderen gediagnosticeerd op basis van hun symptomen bij de geboorte.De behandeling voor deze ziekte is ondersteunend van aard en er is geen echte remedie voor de ziekte.

Om de manifestaties van het Potter -syndroom te begrijpen, helpt het om de oorzaken van de aandoening te begrijpen.De eerste gebeurtenis die leidt tot het syndroom is meestal problemen met de ontwikkeling van de nieren.Volledige nierafwezigheid, ook bekend als bilaterale nieragenese, is een oorzaak.Andere nier misvormingen, zoals polycystische nierziekte, urinaire uitstroomkanaalobstructie en onvoldoende nierontwikkeling, bekend als nierhypoplasie, kunnen ook resulteren in het syndroom.

Gebrek aan embryonale nierfunctie veroorzaakt een reeks gebeurtenissen die leidt tot de ontwikkeling van de babymet de kenmerken van het Potter -syndroom.Gewoonlijk vormen de nieren urine, die wanneer uitgescheiden bijdraagt aan de vruchtwater, de vloeistof rondom de zich ontwikkelende foetus.Zonder een normale nierfunctie is er verminderde vruchtwater, een aandoening die oligohydramnios wordt genoemd.

foetussen die worden beïnvloed door oligohydramnios secundair aan nierdisfunctie kan een aantal complicaties ontwikkelen.De vruchtwater wordt normaal ingeslikt door de foetus, en zonder voldoende vloeistof om in te nemen, groeien de buik- en thoracale gebieden mogelijk niet goed.Het ontwikkelen van baby's ademen ook in de vruchtwater, en onvoldoende hoeveelheden vloeistof kunnen leiden tot een slechte longontwikkeling.De vruchtwater dat dient ook als een kussen voor de foetus, en zonder deze buffer kan de foetus fysieke afwijkingen ontwikkelen. Potter -syndroom kan in sommige gevallen in utero worden gediagnosticeerd.Routinematige echografie -onderzoeken meten de hoeveelheid aanwezige vruchtwater, en een foetus die oligohydramnios heeft gevonden, zal een uitgebreidere opwerking onderwerpen die de nierinsufficiëntie zou kunnen identificeren.Hoewel er niet veel kan worden gedaan terwijl de baby nog in de baarmoeder is, kunnen kinderartsen bereid zijn om voor de baby te zorgen zodra deze is geboren. Soms wordt het Potter -syndroom niet gediagnosticeerd totdat de baby is geboren.Vaak hebben deze baby's ademhalingsproblemen vanwege de slechte ontwikkeling van hun longen, ook bekend als longhypoplasie.Ze hebben een lage urineput vanwege de problemen met hun nieren.Pasgeborenen hebben ook een karakteristieke gezichtsuitstraling, bekend als Potter Facies, dat zich ontwikkelt als gevolg van het lage vruchtwatervolume en resulteert in een afgeplatte gezichtsoptreden met wijd ingestelde ogen en een depressieve neusbrug.Ledematenafwijkingen zijn ook mogelijk vanwege de oligohydramnios in de baarmoeder. De behandeling voor Potter -syndroom is om eerst ondersteunende zorg te bieden.Getroffen baby's hebben vaak ademhalingsondersteuning nodig, hetzij in de vorm van mechanische ventilatie of aanvullende zuurstof.Veel van deze baby's hebben dialyse nodig om de nierfalen aan te pakken.Helaas hebben sommige van deze baby's te veel aangeboren afwijkingen om adequaat te worden behandeld en wordt de beslissing om de familie in te trekken door de familie te worden genomen.