Wat is primaire ciliaire dyskinesie?
Primaire ciliaire dyskinesie (PCD) is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door abnormale beweging van de cilia in het menselijk lichaam.Cilia zijn kleine, zweepachtige structuren die het ademhalingssysteem bekleden, inclusief de longen, slokdarm, keel, nasale passages en oren.Wanneer de cilia goed functioneren, verslaan ze in concert en helpen ze het slijm door het ademhalingssysteem naar het keelgebied te bevorderen, zodat deze door hoesten kan worden uitgezet.Als de cilia niet beweegt of onjuist bewegen, kan slijm niet goed door het lichaam bewegen en neemt de mogelijkheid van infectie dramatisch toe.
De term Primaire ciliaire dyskinesie wordt gebruikt om een aantal genetische defecten te beschrijven die verband houden met onjuiste cilia -beweging.Een voorwaarde die uiteindelijk werd opgenomen onder de diagnose van PCD is het syndroom van Kartagner.Zwitserse arts manes kartagener identificeerde een cluster van symptomen in 1933 met chronische bronchitis en sinusinfecties, evenals situs inversus , of de omkering van de orgaanplaatsing in het menselijk lichaam.Mensen met het syndroom van Kartagener bleken later abnormale cilia te hebben, en dit syndroom werd vervolgens opgenomen onder de diagnose van primaire ciliaire dyskinesie.
Gemeenschappelijke gezondheidsproblemen geassocieerd met PCD omvatten chronische bronchiale en sinusinfecties, moeilijkheid van de longs, een neigingvoor oorinfecties en onvruchtbaarheid.Het is niet ongewoon dat mensen met PCD gehoorverlies lijden als gevolg van chronische oorinfecties.Onvruchtbaarheid is ook een probleem, hoewel in vitro bemesting kan worden gebruikt als een alternatieve vorm van conceptie.De ziekte is over het algemeen niet fataal, maar de terugkerende luchtweginfecties eisen hun tol op het lichaam en kunnen leiden tot blijvende schade.
Vanwege de verhoogde ademhalingsproblemen vereisen mensen met primaire ciliaire dyskinesie vaak antibiotica om infecties te behandelen.Hogere doses en frequente antibiotica kunnen leiden tot een grotere gevoeligheid voor resistente drugsresistente bacteriestammen.Antibiotica kunnen ook vriendelijke bacteriën in het lichaam doden of remmen, wat resulteert in schimmelinfecties.Andere veel voorkomende behandelingen voor mensen met PCD zijn slijmdunners en verschillende vormen van borsttherapie.In gevallen waarin deze minder invasieve behandelingen ineffectief blijken te zijn, kunnen chirurgische procedures worden gebruikt.
Primaire ciliaire dyskinesie wordt vaak verkeerd gediagnosticeerd, deels vanwege de secundaire ziekten zijn zo gewoon en relatief klein.Een andere reden voor frequente verkeerde diagnose is dat PCD zo zeldzaam is.De meeste artsen zullen beginnen met het ontwikkelen van een diagnose door meer gemeenschappelijke ziekten te onderzoeken, zoals astma of allergieën.Nauwkeurige diagnose vereist in het algemeen een biopsie van bronchiaal of neusweefsel, wat een meer invasieve procedure is.De hoge incidentie van een verkeerde diagnose is jammer, omdat vroege diagnose kan helpen de schade op lange termijn te verminderen, vooral voor het ademhalingssysteem, dat wordt veroorzaakt door de chronische infecties geassocieerd met PCD.