Wat is primaire hypercholesterolemie?

Primaire hypercholesterolemie is een genetische aandoening die een nadelige invloed heeft op de lipoproteïne (LDL) van een individu met lage dichtheid.Degenen met deze aangeboren aandoening zijn gevoeliger voor cardiovasculaire problemen, zoals atherosclerose, vanwege hun overmatig hoge LDL -niveaus.Vaak zich op jonge leeftijd manifesteren, vereist primaire hypercholesterolemie gewetensvolle maatregelen met betrekking tot voeding, lichaamsbeweging en levensstijl om complicaties te voorkomen.Behandeling voor deze aandoening vereist vaak het gebruik van medicatie om het cholesterolgehalte te verlagen en te reguleren.

Personen met primaire of familiale hypercholesterolemie erven hun toestand vaak van een van hun ouders of, zelden, van beide ouders.Afkomstig van een chromosomale mutatie, manifesteert familiale hypercholesterolemie zich vaak met veelzeggende tekenen die kunnen worden gebruikt om te helpen bij het vaststellen van een diagnose op basis van familiegeschiedenis en de visuele presentatie van de symptomen.Diagnostische tests, waaronder een hartstresstest en bloedonderzoek, kunnen worden gebruikt om een diagnose te bevestigen.Personen met een familiegeschiedenis van primaire hypercholesterolemie worden beschouwd als een verhoogd risico op hartaanval, hartaandoeningen en beroertes.Proactieve maatregelen worden vaak aangemoedigd voor deze personen om ziekteprogressie, complicaties en voortijdige dood te voorkomen.

Degenen met primaire hypercholesterolemie vertonen vaak vette knobbeltjes onder hun huid die geelachtig van kleur zijn, bekend als Xanthomas.Deze knobbeltjes aanwezig zijn vaak rond de gewrichten, zoals de knieën en ellebogen, en kunnen zich ook op het gezicht ontwikkelen.Vettige afzettingen die zich in de ogen ophopen, bekend als cornea -arcus, kunnen leiden tot een vergeling van de blanken van de ogen en een aantasting van iemands zicht.Sommige mensen met primaire hypercholesterolemie kunnen chronische pijn op de borst ontwikkelen, een aandoening die bekend staat als angina, die vaak wordt beschouwd als een voorloper van de ontwikkeling van hartaandoeningen.

Obesitas is een andere veel voorkomende presentatie bij mensen met familiale hypercholesterolemie, die zich op jonge leeftijd ontwikkelt en overgebleven is en overgebleveneen constante in de volwassenheid.Het bodys onvermogen om vette stoffen te verwerken en lipoproteïnen met lage dichtheid uit de bloedbaan te verdrijven om de obesitas van iemand verder te bevorderen en zijn of haar metabolisme te beïnvloeden.De aanhoudende aanwezigheid van hoge LDL -niveaus draagt vaak bij aan het extreem voortijdige begin van atherosclerose bij sommige individuen.

De eerste benadering van de behandeling van primaire hypercholesterolemie is over het algemeen de implementatie van dieetveranderingen om iemands risico op cardiovasculaire problemen te verminderen en de voortdurende accumulatie van vetafzettingen te verminderen.Individuen worden vaak aangemoedigd om bepaalde soorten voedingsmiddelen te vermijden die rijk zijn aan vet en cholesterol.Regelmatige lichaamsbeweging wordt aanbevolen om de acceptatie van een gezonde levensstijl te bevorderen en gewichtsverlies te bevorderen.Degenen die niet adequaat reageren op de goedkeuring van gezonde eetgewoonten en regelmatige lichaamsbeweging kunnen op medicatie worden geplaatst om het verlagen van hun cholesterol en gewicht te vergemakkelijken.Personen die de aandoening van beide ouders erven, worden over het algemeen beschouwd met een groter risico op complicaties, waaronder hartaanval en voortijdige dood.