Wat is primaire immunodeficiëntie?

Primaire immunodeficiëntieziekten zijn die waarin een deel van het immuunsysteem disfunctioneel is of helemaal afwezig is.Om een immuunstoornis als primair te beschouwen, moet de immuundisfunctie zelf de onderliggende oorzaak van ziekte zijn.Dit betekent bijvoorbeeld dat de immuundisfunctie niet kan zijn veroorzaakt door medicijnen of andere aandoeningen.Bijgevolg zijn de meeste primaire immuunaandoeningen genetische aandoeningen die worden gediagnosticeerd bij zeer jonge kinderen.

Bij de meeste soorten primaire immunodeficiëntiestoornissen zijn de belangrijkste symptomen het gevolg van de immuundisfunctie zelf.Er zijn echter verschillende soorten primaire immuunstoornissen en symptomen kunnen enigszins variëren.Primaire immuunaandoeningen verschillen in termen van het deel van het immuunsysteem dat disfunctioneel is, en dit beïnvloedt welk soort symptomen verschijnen.

Ongeveer de helft van de primaire immunodeficiëntiestoornissen wordt veroorzaakt door gebrek aan functionele antilichamen.Een voorbeeld is X-gekoppelde agammaglobulinemie, ook bekend als XLA.Deze X-gekoppelde recessieve aandoening treft mannelijke kinderen, terwijl vrouwen met het defecte gen dragers zijn.Kinderen geboren met XLA worden beschermd voor de eerste paar maanden van het leven door antilichamen die door hun moeder in de baarmoeder en in moedermelk worden geleverd.zijn ingenomen.Kinderen met deze aandoening lijden aan terugkerende infecties van zeer specifieke typen.In het bijzonder zijn ze kwetsbaar voor longontsteking, huidabcessen en huidinfecties en infecties van het beenmerg en het bloed.

Een ander type primaire immunodeficiëntie beïnvloedt de complementcascade, een moleculaire kettingreactie die wordt veroorzaakt door bacteriële infectie en resulteert in de vorming van complementeiwitten.Deze moleculen helpen, in combinatie met antilichamen, binnenvallende bacteriën te doden.De complementcascade zelf is een relatief klein onderdeel van het immuunsysteem, en bijgevolg krijgen veel mensen niet gediagnosticeerd met complement tekortkomingen tot nadat ze de volwassenheid hebben bereikt.Mensen met dit type immunodeficiëntie behouden volledig functionele T -cellen en B -cellen en worden beschermd tegen de meeste infecties.In sommige gevallen kunnen ze kwetsbaar zijn voor bepaalde soorten ziekten, waaronder door bloed overgedragen infecties.

Er zijn acht verschillende klassen van primaire immuunstoornis en meer dan 120 verschillende omstandigheden die in een van deze categorieën vallen.Elke klasse van wanorde vereist de neiging om verschillende behandeling te vereisen, vanwege de betrokkenheid van verschillende delen van het immuunsysteem.XLA wordt bijvoorbeeld met succes behandeld met regelmatige doses beschermende antilichamen om de passieve immuniteit voor infectie te stimuleren.Chronische granulomateuze ziekte wordt vaak behandeld met profylactische antibiotica, terwijl sommige soorten complementgebrek geen behandeling vereisen.

Zeer ernstige immuunaandoeningen kunnen worden behandeld met stamceltransplantaties.Deze behandeling is normaal gereserveerd voor ziekten zoals ernstige gecombineerde immunodeficiëntie.Mensen met deze aandoening hebben geen functionele T -cellen of B -cellen en zijn kwetsbaar voor vrijwel alle soorten infecties.Andere soorten primaire immunodeficiëntie kunnen op deze manier worden behandeld, waaronder XLA, maar stamcelbehandeling wordt niet vaak uitgevoerd op mensen met XLA tenzij andere behandelingsopties falen.