Wat is het Proteus -syndroom?

Proteus -syndroom is een uiterst zeldzame aangeboren aandoening die een abnormale groei van huid-, bot- en vetweefsel veroorzaakt.Naar schatting zijn er op elk moment met deze aandoening minder dan 200 mensen wereldwijd in leven, hoewel het mogelijk is dat aanvullende gevallen niet worden gediagnosticeerd omdat de symptomen te mild zijn.Aangenomen wordt dat deze aandoening een soort genetische mozaïekisme is, een aandoening veroorzaakt door de ontwikkeling van afwijkingen in sommige cellen van het lichaam, en dit verklaart waarom het proteus -syndroom uniek is voor elke patiënt, die op een breed scala van manieren presenteert.

Een beroemde patiënt van het Proteus -syndroom was Joseph Merrick, ook bekend als de olifantenman.Zijn geval van de aandoening was extreem ernstig en het manifesteerde zich in de vorm van gedraaide, knoestige botten, uitgroeiingen van de huid en grote tumoren.Veel patiënten met het Proteus -syndroom ontwikkelen tumoren geassocieerd met de aandoening, samen met bloedsomloopproblemen met betrekking tot veneuze misvormingen.In sommige gevallen kan misvorming van bloedvaten leiden tot ernstig letsel of overlijden voor de patiënt.

Deze aandoening werd eerst gecategoriseerd en beschreven in 1979, door arts Michael Cohen.Het is vernoemd naar de Griekse God Proteus, die in staat was zijn vorm te veranderen, om de geleidelijke fysieke veranderingen die optreden bij Proteus -patiënten weer te geven.Sommige patiënten zijn slechts licht getroffen en in staat om een relatief normaal leven te leiden, terwijl anderen ernstige pijn en medische problemen hebben als gevolg van de veranderingen in hun lichaam.Diagnose van de aandoening volgt meestal een zorgvuldige evaluatie van de patiënt die andere mogelijke oorzaken van de aandoening uitsluit;Omdat het wordt geassocieerd met mozaïekisme, kan het Proteus -syndroom niet altijd worden gediagnosticeerd door genetische testen, omdat sommige cellen in het lichaam normaal zullen zijn, terwijl andere zullen worden gemuteerd.

Proteus -syndroom heeft geen remedie, maar het kan worden behandeld.Het beheer van de aandoening is vooral gericht op het aanpakken van de symptomen van de aandoening.Tumoren zullen bijvoorbeeld worden verwijderd en chirurgische technieken kunnen worden gebruikt om de abnormale groei van bot en huid aan te kunnen.Sommige patiënten nemen ook medicijnen om pijn te verminderen die verband houdt met de aandoening, en om ontstekingen en infecties te behandelen die kunnen ontstaan als gevolg van het Proteus -syndroom.